Bệnh rối loạn chuyển hóa protein gây ảnh hưởng thế nào tới sức khỏe?

1. Rối loạn chuyển hóa protein là gì?

Protein cùng với chất béo và đường là những đại phân tử quan trọng trong cơ thể. Protein được tìm thấy trong các loại thịt, rau củ và một số loại hạt. 

Trong cơ thể protein đóng nhiều vai trò quan trọng, bao gồm:

• Phát triển cơ thể
• Chất xúc tác của một số phản ứng hóa sinh
• Hoạt động như một chất trung chuyển các chất trong máu
• Xây dựng cấu trúc
• Duy trì nồng độ toan kiềm trong máu bình thường
• Cân bằng dịch thể
• Tăng cường sức khỏe hệ thống miễn dịch
• Chất dinh dưỡng có thể dự trữ
• Cung cấp năng lượng cho cơ thể

Bệnh rối loạn chuyển hóa protein là gì? Bệnh rối loạn chuyển hóa protein là những bất thường xảy ra trong chu trình chuyển hóa protein trong cơ thể. Tình trạng này dẫn đến những hệ lụy như số lượng protein quá ít hay quá nhiều. Bên cạnh đó, tình trạng sản xuất ra những protein mất chức năng hay kém chức năng cũng có thể xảy ra.

Bất thường trong quá trình chuyển hóa protein khiến những người mắc bệnh không thể tổng hợp, phân giải hay hấp thu axit amin từ các loại thức ăn chứa protein như thịt, trứng, sữa và cá. Nếu không quản lý chế độ ăn uống thích hợp, các sản phẩm phụ chuyển hóa và dinh dưỡng không được chuyển hóa sẽ tích tụ trong cơ thể và có thể dẫn đến các tác dụng phụ ức chế sự tăng trưởng và phát triển bình thường của cơ thể.

2. Nguyên nhân và dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa protein

2.1 Nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa protein

Nguyên nhân gây nên bệnh rối loạn chuyển hóa protein được chứng minh là do các yếu tố di truyền trên nhiễm sắc thể thường hoặc xuất hiện những đột biến gen liên quan đến quá trình sản xuất và hoạt động của các enzyme, protein vận chuyển, yếu tố đồng vận và receptor của con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.

Một số trường hợp có nguy cơ sinh con bị rối loạn chuyển hóa protein bẩm sinh, bao gồm:

• Phụ nữ có tiền sử sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
• Bố, mẹ hoặc cả hai đều mang gen mắc bệnh
• Gia đình có người thân mắc bệnh hoặc đã từng xuất hiện các triệu chứng tương tự và tử vong nhưng chưa rõ nguyên nhân

2.2 Dấu hiệu của bệnh rối loạn chuyển hóa protein

Một số triệu chứng thường gặp của bệnh rối loạn chuyển hóa protein, bao gồm:

• Lờ đờ, mệt mỏi
• Trẻ chán ăn, bỏ bú
• Ngưng thở hoặc thở nhanh
• Đau bụng, bụng trẻ phình to
• Hơi thở, nước bọt, nước tiểu và mồ hôi có mùi khó chịu
• Sốt không rõ nguyên nhân
• Vàng da
• Sụt cân
• Chậm phát triển
• Co giật
• Tiêu chảy
• Rối loạn nhịp tim

Triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa protein khá giống với dấu hiệu của nhiều bệnh lý khác, gây khó khăn cho gia đình và bác sĩ trong quá trình phát hiện và chẩn đoán bệnh. Vì vậy, người bệnh nên lưu ý các triệu chứng bất thường xảy ra trên cơ thể, đặc biệt khi kèm với một số yếu tố sau:

• Bệnh diễn tiến kéo dài dai dẳng
• Bệnh không đáp ứng với những điều trị cơ bản
• Người dinh dưỡng kém
• Không có bệnh lý nào khác giải thích được những triệu chứng bất thường của người bệnh

3. Hậu quả của rối loạn chuyển hóa protein trong cơ thể

Protein là chất dinh dưỡng đảm nhiều chức năng quan trọng trong cơ thể. Do đó, khi một loại protein nào đó bị bệnh sẽ dẫn đến rối loạn chức năng tương ứng. Bệnh rối loạn chuyển hóa protein trong cơ thể sẽ gây ra một số bệnh lý sau:

3.1 Phenylceton niệu

Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin là bệnh lý gây ra các hội chứng về khuyết tật trí tuệ. Phenylalanine là thành phần tạo ra protein và các phân tử quan trọng khác cho cơ thể. Người mắc bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin thường có nồng độ phenylalanine cao trong nước tiểu và có thể gây ra nhiều triệu chứng như mùi cơ thể khó chịu và tăng động.

3.2 Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Rối loạn chuyển hóa protein hemoglobin gây ra bệnh lý thiếu máu hồng cầu hình liềm. Máu người mắc bệnh sẽ bị giảm khả năng vận chuyển oxy và người bệnh sẽ bị thiếu oxy cung cấp cho các cơ quan. Đôi khi, bệnh có thể gây ra tình trạng thuyên tắc mạch máu rất nặng nề.

3.3 Bệnh Alzheimer

Bệnh nhân bị khiếm khuyết protein β-amyloid sẽ gây ra hội chứng suy giảm trí nhớ và khả năng tư duy trầm trọng. Tình trạng này có thể ảnh hưởng rất lớn đến sinh hoạt và công việc đời thường của người bệnh.

3.4 Bệnh Tyrosin máu

Bệnh do sự tích tụ bất thường tyrosine trong máu, là thành phần quan trọng trong sản xuất protein và mô cơ của cơ thể. Bệnh tyrosin máu có thể gặp ở trẻ sơ sinh và có nhiều loại khác nhau. Triệu chứng cũng rất đa dạng, có khi không có triệu chứng hay nặng nề hơn như ăn kém và li bì.

3.5 Bệnh siro niệu

Bệnh siro niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa protein đặc trưng bởi triệu chứng nước tiểu có mùi như siro trái cây. Nguyên nhân gây bệnh là do cơ thể không thể chuyển hóa protein và acid amin. Bệnh siro niệu là bệnh lý nguy hiểm, do đó người bệnh nên được đưa đến bệnh viện ngay khi có các dấu hiệu nghi ngờ.

3.6 Homocystin niệu

Bệnh homocystin đặc trưng bởi tình trạng homocysteine tăng cao trong máu. Homocysteine có vai trò quan trọng trong điều hòa lipoprotein – yếu tố then chốt trong điều hòa mỡ máu. Do đó, tình trạng nặng của bệnh liên quan mật thiết tới nguy cơ tim mạch và các biến chứng của nó.

3.7 Một số ung thư

Một số loại ung thư được phát hiện do rối loạn chuyển hóa protein p53 như ung thư gan, ung thư đại tràng, ung thư vú,… Protein p53 trong cơ thể có vai trò quan trọng trong kiểm soát sự tăng trưởng tế bào. Rối loạn p53 thường đi kèm với rối loạn tăng sinh tế bào và tế bào phát triển bất thường gây ra ung thư.

Bài viết đã giúp chúng ta biết được rối loạn chuyển hóa protein là gì và hậu quả của bệnh rối loạn chuyển hóa protein đối với cơ thể. Bệnh rối loạn chuyển hóa protein có thể gây ra nhiều ảnh hưởng tiêu cực cho sức khỏe nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Vì vậy, khi cơ thể xuất hiện những triệu chứng bất thường bạn nên đến gặp bác sĩ để được điều trị kịp thời.