Các biện pháp phát hiện và chẩn đoán sa sút trí tuệ

1. Các biện pháp chẩn đoán sa sút trí tuệ

Chứng sa sút trí tuệ là một vấn đề sức khỏe cộng đồng phổ biến. Trên toàn thế giới, có khoảng 47 triệu người mắc chứng mất trí nhớ và con số này dự kiến sẽ tăng lên 131 triệu vào năm 2050. Tỷ lệ mắc chứng mất trí nhớ được điều chỉnh theo độ tuổi đã giảm ở Hoa Kỳ (Mỹ) và các nước phát triển khác trong 20 năm qua, có lẽ liên quan đến trình độ học vấn chính quy ngày càng tăng. Tuy nhiên, nếu không cải thiện các phương pháp chẩn đoán sớm, điều trị hoặc liệu pháp phòng ngừa, hậu quả bất lợi của chứng sa sút trí tuệ sẽ tiếp tục gia tăng.

Quá trình chẩn đoán sa sút trí tuệ bao gồm việc đánh giá toàn diện để đánh giá chức năng nhận thức và xác định sự hiện diện cũng như nguyên nhân của chứng sa sút trí tuệ. Mặc dù các biện pháp chẩn đoán sa sút trí tuệ cụ thể có thể khác nhau, tùy thuộc vào bác sĩ và hoàn cảnh của từng cá nhân, có một số bước chung liên quan:

• Tiền sử y tế và khám thực thể: Các bác sĩ sẽ xem xét lịch sử y tế của cá nhân, bao gồm mọi triệu chứng, tiền sử gia đình mắc chứng mất trí nhớ và các tình trạng bệnh lý trong quá khứ. Một cuộc kiểm tra thể chất có thể được tiến hành để đánh giá sức khỏe tổng thể và xác định các nguyên nhân tiềm ẩn gây suy giảm nhận thức.
• Kiểm tra sàng lọc nhận thức: Các bài kiểm tra sàng lọc nhận thức ngắn gọn thường được thực hiện để đánh giá trí nhớ, sự chú ý, ngôn ngữ và kỹ năng giải quyết vấn đề. Những bài test này cung cấp một cái nhìn tổng quan về chức năng nhận thức và giúp xác định các khu vực suy giảm tiềm ẩn.
• Kiểm tra tâm lý thần kinh: Kiểm tra tâm lý thần kinh chuyên sâu có thể được tiến hành để đánh giá các lĩnh vực nhận thức khác nhau một cách toàn diện hơn. Những bài kiểm tra này đánh giá các khía cạnh khác nhau của trí nhớ, ngôn ngữ, chức năng điều hành và khả năng thị giác không gian. Kiểm tra tâm lý thần kinh có thể cung cấp thông tin chi tiết về điểm mạnh và điểm yếu về nhận thức của một cá nhân.
• Phương tiện chẩn đoán hình ảnh: Các kỹ thuật chụp ảnh cấu trúc, chẳng hạn như chụp CT - scan sọ não, chụp cộng hưởng từ (MRI), có thể được sử dụng để đánh giá cấu trúc của não và xác định bất kỳ sự bất thường hoặc thay đổi nào liên quan đến chứng mất trí nhớ. Các kỹ thuật hình ảnh chức năng, như chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) hoặc chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn photon (SPECT), có thể đo hoạt động của não và xác định các mô hình liên quan đến các loại chứng sa sút trí tuệ cụ thể.
• Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm: Các xét nghiệm sa sút trí tuệ có thể được sử dụng như một phương tiện chẩn đoán. Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để loại trừ các tình trạng bệnh lý khác có thể gây suy giảm nhận thức. Những xét nghiệm sa sút trí tuệ này có thể giúp xác định những thiếu sót, mất cân bằng nội tiết tố hoặc các tình trạng khác có thể góp phần làm suy giảm nhận thức.
• Xét nghiệm di truyền: Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình mắc chứng mất trí nhớ khởi phát sớm hoặc đột biến gen cụ thể liên quan đến một số loại chứng mất trí nhớ. Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp cái nhìn sâu sắc về các yếu tố nguy cơ của cá nhân và giúp lập kế hoạch chẩn đoán và điều trị.
• Đánh giá tâm thần: Đánh giá tâm thần có thể được tiến hành để đánh giá các tình trạng sức khỏe tâm thần có thể góp phần gây suy giảm nhận thức hoặc các triệu chứng giống chứng sa sút trí tuệ. Các tình trạng như trầm cảm, lo âu hoặc rối loạn tâm thần có thể ảnh hưởng đến chức năng nhận thức và việc xác định cũng như điều trị các tình trạng này là điều cần thiết để chẩn đoán chính xác và quản lý phù hợp.
• Đánh giá theo chiều dọc: Trong một số trường hợp, có thể cần phải đánh giá theo chiều dọc, bao gồm các đánh giá lặp đi lặp lại theo thời gian để theo dõi những thay đổi về nhận thức và xác định sự tiến triển của các triệu chứng. Cách tiếp cận này giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe theo dõi chức năng nhận thức của cá nhân và đưa ra chẩn đoán chính xác hơn.

Điều quan trọng cần lưu ý là quá trình chẩn đoán chứng sa sút trí tuệ phải được thực hiện bởi các bác sĩ có chuyên môn về chẩn đoán và quản lý chứng sa sút trí tuệ. Kết quả của các đánh giá và xét nghiệm được xem xét chung để xác định sự hiện diện của bệnh sa sút trí tuệ, xác định phân nhóm hoặc nguyên nhân cụ thể và xây dựng kế hoạch quản lý và điều trị thích hợp.

2. Các tiêu chuẩn chẩn đoán sa sút trí tuệ

Tiêu chuẩn chẩn đoán sa sút trí tuệ là những hướng dẫn tiêu chuẩn được các bác sĩ sử dụng để đánh giá và xác định sự hiện diện của chứng sa sút trí tuệ. Các tiêu chí này cung cấp một khuôn khổ để đánh giá tình trạng suy giảm nhận thức và xác định nguyên nhân cơ bản. Hai bộ tiêu chuẩn chẩn đoán chứng sa sút trí tuệ được công nhận rộng rãi nhất là Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (Statistical Manual of Mental Disorders - DSM-5) và Phân loại Bệnh Quốc tế (the International Classification of Diseases ICD-10). Hiện nay, chưa có tiêu chuẩn chẩn đoán sa sút trí tuệ thống nhất, việc chẩn đoán hội chứng này bắt buộc sự kết hợp của nhiều yếu tố khác nhau.

2.1. Triệu chứng sa sút trí tuệ

Giai đoạn sớm

Các dấu hiệu của giai đoạn sớm (nhẹ) của sa sút trí tuệ:

• Trí nhớ ngắn hạn suy giảm, làm việc và ghi nhớ thông tin mới trở nên khó khăn.
• Rối loạn ngôn ngữ, đặc biệt là khó tìm từ, và thay đổi khí sắc và nhân cách tiến triển.
• Khó khăn ngày càng tăng với các hoạt động độc lập hàng ngày, ví dụ như việc quản lý tài chính, tìm đường, nhớ vị trí đồ vật.
• Suy giảm tư duy trừu tượng, khả năng hiểu và suy luận.
• Biểu hiện dễ cáu giận, thù địch và kích động có thể xuất hiện do sự mất khả năng độc lập và trí nhớ.

Hoạt động chức năng có thể bị hạn chế theo các cách sau:

• Mất nhận thức: Khả năng nhận biết đồ vật suy giảm mặc dù các giác quan vẫn hoạt động bình thường.
• Thất dụng: Khả năng thực hiện các hành động đã học trước đó suy giảm, mặc dù khả năng vận động vẫn bình thường.
• Mất ngôn ngữ: Khả năng hiểu hoặc sử dụng ngôn ngữ suy giảm.

Mặc dù sa sút trí tuệ giai đoạn sớm có thể không ảnh hưởng đến hoạt động xã hội, nhưng các thành viên trong gia đình có thể nhận thấy những biểu hiện hành vi kỳ lạ và sự không ổn định của bệnh nhân.

Giai đoạn trung gian

Triệu chứng của giai đoạn trung gian (trung bình) của sa sút trí tuệ:

• Khả năng học và ghi nhớ thông tin mới bị suy giảm. Trí nhớ về các sự kiện xa trở nên kém nhưng chưa hoàn toàn mất. Bệnh nhân có thể cần hỗ trợ trong các hoạt động cơ bản hàng ngày như tắm, ăn, mặc quần áo và vệ sinh cá nhân.
• Thay đổi tính cách có thể tiến triển dần. Bệnh nhân có thể trở nên cáu kỉnh, lo lắng, tự coi mình là trung tâm, không linh hoạt hoặc dễ tức giận hơn. Họ có thể trở nên thụ động hơn, thiếu cảm xúc; có thể mắc trầm cảm, thiếu quyết đoán, mất tự nhiên hoặc thường rút lui khỏi các tình huống xã hội. Những đặc điểm tính cách hoặc thói quen có thể trở nên cường điệu hơn (ví dụ, quan tâm tiền bạc trở thành một ám ảnh).
• Rối loạn hành vi có thể trở nên nặng hơn: Bệnh nhân có thể đi lang thang hoặc bất ngờ trở nên kích động không phù hợp, thù địch, không hợp tác hoặc hung hãn.
• Trong giai đoạn này, bệnh nhân đã mất hoàn toàn khả năng nhận biết thời gian và địa điểm do không thể sử dụng các tín hiệu xã hội và môi trường thông thường. Bệnh nhân thường lạc đường; họ có thể không tìm được phòng ngủ hoặc phòng tắm của mình. Mặc dù vẫn có khả năng di chuyển, nhưng tồn tại rủi ro ngã hoặc gặp tai nạn do lúng túng.
• Thay đổi trong cảm giác hoặc nhận thức có thể dần trở thành rối loạn tâm thần với ảo giác, sự hoang tưởng và sự tin rằng bị hại.
• Rối loạn giấc ngủ thường xảy ra.

Lưu ý rằng sa sút trí tuệ có thể biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp và không phải tất cả các triệu chứng trên đều có thể xuất hiện đồng thời hay ở mỗi người.

Giai đoạn muộn

Triệu chứng của giai đoạn muộn (nghiêm trọng) của sa sút trí tuệ:

• Bệnh nhân không thể tự đi bộ, ăn uống hoặc thực hiện bất kỳ hoạt động sinh hoạt hàng ngày nào; họ có thể không kiểm soát được việc đi tiểu và đại tiểu. Trí nhớ gần và trí nhớ xa hoàn toàn bị mất. Bệnh nhân có thể không thể nuốt. Họ có nguy cơ mắc suy dinh dưỡng, viêm phổi (đặc biệt là do sặc) và loét áp-xe. Bởi vì họ hoàn toàn phụ thuộc vào người khác để chăm sóc, việc đưa bệnh nhân vào cơ sở chăm sóc dài hạn thường trở nên cần thiết. Cuối cùng, bệnh nhân trở nên không thể nói.
• Vì những bệnh nhân này không thể bày tỏ bất kỳ triệu chứng nào cho bác sĩ và bệnh nhân cao tuổi thường không có phản ứng sốt hoặc tăng bạch cầu khi bị nhiễm trùng, bác sĩ phải dựa vào kinh nghiệm và sự nhạy bén để nhận biết khi bệnh nhân có dấu hiệu mệt mỏi.
• Giai đoạn cuối cùng của sa sút trí tuệ dẫn đến tình trạng hôn mê và tử vong, thường do nhiễm trùng.

2.2. Đánh giá chức năng nhận thức

Trong việc đánh giá chức năng nhận thức, thường sử dụng các phương pháp kiểm tra lâm sàng như Kiểm tra tình trạng tâm thần hoặc Montreal Cognitive Assessment (MoCA) để sàng lọc. Khi có sự mất cân bằng, sự xuất hiện của nhiều thiếu sót, đặc biệt ở bệnh nhân có trình độ học vấn trung bình trở lên, có thể cho thấy dấu hiệu suy giảm trí tuệ. Trong việc sàng lọc trí nhớ, trắc nghiệm kiểm tra trí nhớ ngắn hạn là phương pháp hiệu quả nhất (như nhớ 3 đối tượng và nhắc lại sau 5 phút); bệnh nhân có suy giảm trí nhớ không thể hoàn thành bài kiểm tra này. Một trắc nghiệm khác liên quan đến tình trạng tinh thần là kiểm tra khả năng gọi tên nhiều đối tượng trong một nhóm (ví dụ: danh sách các con vật, cây cối hoặc đồ đạc). Những người bị suy giảm trí tuệ chỉ có thể gọi tên được một số đối tượng, trong khi những người không bị suy giảm trí tuệ có thể gọi tên nhiều đối tượng dễ dàng hơn.

Trong trường hợp không thể xác định được tình trạng tâm thần qua bệnh sử và kiểm tra tình trạng tâm thần tại giường, nên tiến hành các trắc nghiệm thần kinh tâm lý. Các trắc nghiệm này đánh giá khả năng tư duy và nhiều khía cạnh của nhận thức. Để hoàn thành chúng, cần mất từ 1 đến 3 giờ và phải được giám sát bởi một chuyên gia tâm lý. Các kiểm tra như vậy chủ yếu giúp phân biệt các trường hợp sau đây:

• Sự suy giảm trí nhớ liên quan đến tuổi tác, suy giảm nhận thức nhẹ và chứng suy giảm trí tuệ, đặc biệt khi chỉ có những thiếu sót nhẹ hoặc khi bệnh nhân hoặc gia đình lo lắng về tình trạng nhận thức.
• Suy giảm trí tuệ và các triệu chứng suy giảm nhận thức (như chứng mất trí nhớ, mất khả năng ngôn ngữ, mất khả năng thực hiện các hành động, khó khăn trong quá trình nhận thức không gian, suy giảm khả năng thực hiện các chức năng điều hành) khi không có sự khác biệt rõ ràng trong kết quả lâm sàng.

Các trắc nghiệm cũng có thể giúp xác định các thiếu sót đặc trưng của suy giảm trí tuệ và có thể phát hiện các vấn đề như trầm cảm hoặc rối loạn nhân cách, góp phần vào sự suy giảm khả năng nhận thức.

2.3. Xét nghiệm sa sút trí tuệ

Các xét nghiệm sa sút trí tuệ cần thực hiện bao gồm là xét nghiệm TSH và nồng độ vitamin B12. Mặc dù công thức máu (CBC) và các xét nghiệm chức năng gan và chức năng thận thường được khuyến nghị, nhưng chúng không mang lại hiệu quả cao.

Nếu các biểu hiện lâm sàng gợi ý một rối loạn cụ thể, cần xem xét các xét nghiệm khác (ví dụ như xét nghiệm HIV hoặc giang mai). Nếu có nghi ngờ về nhiễm trùng mạn tính hoặc giang mai thần kinh, hoặc nghi ngờ về bệnh prion hoặc rối loạn tự miễn dịch ở bệnh nhân có tiến triển sa sút trí tuệ nhanh, cần xem xét chọc dịch não tủy. Các xét nghiệm khác có thể được sử dụng để loại trừ các nguyên nhân gây mất cân bằng nhận thức.

Các chỉ số sinh học liên quan đến bệnh Alzheimer có thể hữu ích trong nghiên cứu cơ sở, nhưng chúng chưa được sử dụng phổ biến trong thực hành lâm sàng. Ví dụ: 

• Trong dịch não tủy, nồng độ protein tau tăng và beta-amyloid giảm khi bệnh Alzheimer tiến triển. 
• Đối với những người mang hai alen epsilon-4 của gen apolipoprotein E4, nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở tuổi 75 cao hơn từ 10 đến 30 lần so với những người không mang alen đó. Tuy nhiên, việc thực hiện xét nghiệm di truyền thông thường để phát hiện alen apolipoprotein E4 (apo epsilon-4) không được khuyến khích, vì alen E4 không đủ và không cần thiết để gây ra bệnh Alzheimer, và hiện tại không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm tiến triển của bệnh Alzheimer.

2.4. Chẩn đoán hình ảnh

CT hoặc MRI được thực hiện trong đánh giá ban đầu của sa sút trí tuệ và sau bất kỳ thay đổi không rõ nguyên nhân về nhận thức hoặc tâm thần. Chẩn đoán hình ảnh thần kinh có thể phát hiện các rối loạn cấu trúc có thể hồi phục (như não úng thủy áp lực bình thường, u não, tụ máu dưới màng cứng) và một số rối loạn chuyển hóa (như thoái hóa thần kinh liên quan đến pantothenate kinase, bệnh Wilson), cũng như các rối loạn không thể hồi phục (như đột quỵ, loạn dưỡng chất trắng, bệnh Creutzfeldt-Jakob).

Đôi khi, điện não đồ có thể hữu ích để đánh giá các đợt mất tập trung chú ý hoặc hành vi kỳ quái.

PET bằng chất đánh dấu deoxyglucose gắn với flo-18 (18F) (fluorodeoxyglucose, FDG) hoặc SPECT có thể cung cấp thông tin về mô hình tưới máu não và giúp phân biệt chẩn đoán (như phân biệt bệnh Alzheimer với sa sút trí tuệ vùng trán thái dương và sa sút trí tuệ có thể Lewy).

Chụp PET bằng chất đánh dấu phóng xạ đặc biệt cho mảng dạng tinh bột beta (như fluorine-18 [18F] florbetapir, [18F] flutemetamol, [18F] florbetaben) đã được sử dụng để hình ảnh các mảng dạng tinh bột ở bệnh nhân có suy giảm nhận thức nhẹ hoặc sa sút trí tuệ nhẹ. Xét nghiệm này được sử dụng khi nguyên nhân suy giảm nhận thức không rõ ràng sau đánh giá toàn diện và khi bệnh Alzheimer được nghi ngờ. Chụp PET để xác định tình trạng amyloid có thể tăng độ chính xác của chẩn đoán và quản lý bệnh. Chụp PET bằng chất đánh dấu phóng xạ tau ([18F] flortaucipir-PET) có thể được sử dụng để đánh giá mật độ và phân bố của đám rối sợi thần kinh tau ở người lớn có suy giảm nhận thức và đang được nghiên cứu trong bệnh Alzheimer.

Phòng ngừa chứng sa sút trí tuệ bao gồm việc áp dụng kết hợp các lựa chọn lối sống lành mạnh và quản lý các tình trạng bệnh lý tiềm ẩn. Tham gia tập thể dục thường xuyên, duy trì chế độ ăn uống cân bằng giàu trái cây, rau và axit béo omega-3, đồng thời tránh hút thuốc và uống quá nhiều rượu là những yếu tố quan trọng. Kích thích tinh thần thông qua các hoạt động như đọc sách, giải câu đố và tương tác xã hội cũng có thể hữu ích. Kiểm soát các tình trạng mãn tính như tiểu đường, tăng huyết áp và cholesterol cao cũng như duy trì cân nặng khỏe mạnh là rất quan trọng để giảm nguy cơ mắc chứng chứng sa sút trí tuệ.

Tổng kết lại, việc áp dụng các biện pháp phát hiện và chẩn đoán sa sút trí tuệ không chỉ là một nhiệm vụ y tế mà còn là trách nhiệm xã hội. Sự hiểu biết rõ về tình trạng này không chỉ giúp chúng ta nâng cao khả năng can thiệp kịp thời mà còn thúc đẩy sự phát triển của các phương pháp điều trị và hỗ trợ tốt hơn. Với sự chăm sóc đúng đắn và hỗ trợ xã hội, chúng ta có thể tạo ra một môi trường thuận lợi nhằm giúp những người bị sa sút trí tuệ có cuộc sống đầy đủ và có ý nghĩa.

Nguồn tham khảo: .ncbi.nlm.nih.gov, msdmanuals.com