Các bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp

1. Rối loạn chuyển hóa là gì?

Trao đổi chất đề cập đến các quá trình sinh hóa đang diễn ra nhằm duy trì hoạt động của các sinh vật sống. Đó là sự cân bằng của hai quá trình:

• Dị hóa: Tạo ra năng lượng từ việc phân hủy các phân tử lớn hơn thành các phân tử nhỏ hơn. Ví dụ, điều này có thể liên quan đến việc phân hủy các phân tử carbohydrate thành glucose.
• Đồng hóa: Tiêu thụ năng lượng để xây dựng tế bào mới, duy trì các mô cơ thể và dự trữ năng lượng.

Rối loạn chuyển hóa xảy ra khi các phản ứng hóa học bất thường làm gián đoạn quá trình trao đổi chất của cơ thể. Điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng cơ thể phân hủy các phân tử lớn để lấy năng lượng, tế bào có thể tạo ra năng lượng hiệu quả như thế nào hoặc gây ra các vấn đề về điều hòa năng lượng.

Ví dụ, bệnh tiểu đường cản trở cách cơ thể sử dụng hoặc điều chỉnh hormone insulin. Insulin giúp glucose đi vào các tế bào xung quanh cơ thể và cung cấp năng lượng. Insulin cũng cho phép cơ thể lưu trữ glucose trong mô cơ hoặc gan. Vì insulin không hoạt động chính xác ở những người mắc bệnh tiểu đường nên có thể dẫn đến lượng đường trong máu tăng cao, gây ra một loạt vấn đề về sức khỏe.

Một số nguyên nhân gây ra các bệnh rối loạn chuyển hóa ở người, bao gồm:

• Di truyền: Gen có thể ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất theo nhiều cách khác nhau. Ví dụ, những người mắc bệnh Gaucher có đột biến gen làm hạn chế việc sản xuất glucocerebrosidase, một loại enzyme phân hủy chất béo. Điều này có thể gây ra sự tích tụ chất béo có hại xung quanh cơ thể.
• Rối loạn chức năng cơ quan: Các cơ quan liên quan đến quá trình trao đổi chất có thể không hoạt động bình thường. Ví dụ, bệnh tiểu đường có thể xảy ra khi tuyến tụy không thể sản xuất đủ insulin để điều chỉnh lượng đường trong máu.
• Rối loạn chức năng ty thể: Ty thể là những phần nhỏ của tế bào chủ yếu tạo ra năng lượng. Đột biến của ty thể hoặc DNA tế bào hoặc các yếu tố kích hoạt môi trường có thể ảnh hưởng đến chức năng của ty thể và lượng năng lượng mà chúng có thể tạo ra.

2. Kể tên các bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp?

2.1. Bệnh tiểu đường

Bệnh tiểu đường là một tình trạng ngăn cản cơ thể điều chỉnh lượng đường trong máu bằng insulin. Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ cho biết hơn 34 triệu người Mỹ mắc bệnh tiểu đường vào năm 2018, chiếm khoảng 11% dân số. Các loại bệnh tiểu đường phổ biến nhất là:

• Bệnh tiểu đường loại 1: Đây là một rối loạn tự miễn dịch trong đó hệ thống miễn dịch tấn công nhầm các tế bào trong tuyến tụy và hạn chế sản xuất insulin. Những người mắc bệnh tiểu đường loại 1 cần dùng thuốc insulin hàng ngày để điều chỉnh lượng đường trong máu.
• Bệnh tiểu đường loại 2: Đây là tình trạng cơ thể không thể sử dụng insulin đúng cách. Nó có thể phát triển ở mọi lứa tuổi và có thể xuất phát từ một số yếu tố lối sống, chẳng hạn như chế độ ăn uống kém.
• Bệnh tiểu đường thai kỳ: Điều này ảnh hưởng đến một số người trong thời kỳ mang thai và thường biến mất sau khi sinh. Tuy nhiên, tiểu đường thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 trong cuộc sống sau này.

2.2. Bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 6.000 người ở Hoa Kỳ. Đó là kết quả của một đột biến gen làm hạn chế việc sản xuất glucocerebrosidase. Lượng enzyme này không đủ sẽ gây ra sự tích tụ lipid, là chất béo trong cơ thể.

Lipid thường tích tụ trong lá lách hoặc gan, điều này có thể khiến những cơ quan này phát triển lớn hơn bình thường và dẫn đến một loạt vấn đề. Hầu hết những người mắc bệnh này đều mắc bệnh Gaucher loại 1, gây ra các triệu chứng bao gồm mệt mỏi và dễ bị bầm tím.

2.3. Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là một tình trạng ảnh hưởng đến cách cơ thể hấp thụ chất sắt. Bệnh lý này có thể là kết quả của đột biến gen HFE hoặc cung cấp quá nhiều chất sắt từ chế độ ăn uống hoặc truyền máu của một người. Bệnh gây ra sự tích tụ sắt có thể dẫn đến các triệu chứng bao gồm:

• Mệt mỏi hoặc yếu cơ
• Đau khớp
• Đau bụng
• Da sẫm màu

2.4. Phenylceton niệu

Phenylceton niệu là tình trạng người bệnh không có khả năng hoặc bị suy giảm khả năng sản xuất phenylalanine hydroxylase. Đây là một enzyme quan trọng để xử lý axit amin. Quá trình trao đổi chất sử dụng axit amin để tạo ra protein, rất cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể.

Cơ thể phân hủy các axit amin dư thừa và loại bỏ chúng. Tuy nhiên, những người bị Phenylceton niệu không thể xử lý lượng axit amin dư thừa, gây tích tụ dẫn đến tổn thương não. Cần điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng nặng do phenylceton niệu.

2.5. Rối loạn ty thể

Rối loạn ty thể là một nhóm các tình trạng ngăn cản ty thể sản xuất đủ năng lượng để tế bào hoạt động bình thường. Chúng thường là kết quả của một đột biến di truyền truyền qua các gia đình.

Những rối loạn này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể vì tất cả các tế bào đều chứa ty thể và cần năng lượng. Ví dụ, chúng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của cơ hoặc gây ra bệnh tiểu đường.

3. Đối tượng nguy cơ của các bệnh rối loạn chuyển hóa

Đối tượng có nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa, bao gồm:

• Tuổi: Nguy cơ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa ở người tăng lên với tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh <10% ở lứa tuổi 20, tăng lên 40% ở lứa tuổi 60. Tuy nhiên, các dấu hiệu báo trước rối loạn chuyển hóa có thể thấy ở tuổi niên thiếu.
• Chủng tộc: Tây Ban Nha, Bồ Đào Nha và người châu Á dường như có nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa cao hơn các chủng tộc khác.
• Béo phì: Chỉ số khối cơ thể BMI là số đo của cơ thể dựa trên chiều cao và cân nặng. BMI > 23, tình trạng béo bụng với dáng người quả táo làm tăng nguy cơ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa ở người.

• Tiền sử mắc bệnh tiểu đường: Nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa cao hơn ở người có tiền sử gia đình bị tiểu đường loại 2 hoặc bản thân có tiền sử bị tiểu đường khi mang thai.
• Các tình trạng bệnh lý khác làm tăng nguy cơ các bệnh rối loạn chuyển hóa ở người: Tăng huyết áp, hội chứng buồng trứng đa nang ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản và hormone sinh dục nữ.

Tóm lại, rối loạn chuyển hóa là một quá trình phức tạp do nhiều nguyên nhân gây ra. Các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa ở người bao gồm đái tháo đường, bệnh Gaucher, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, phenylceton niệu và rối loạn ty thể. Nguy cơ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa ở người sẽ tùy thuộc vào tuổi, giới tính, chủng tộc, tình trạng béo phì, tiền sử mắc bệnh tiểu đường và nhiều bệnh lý khác. 

Tài liệu tham khảo: Medicalnewstoday.com