Rối loạn chuyển hóa đồng là bệnh gì? Dấu hiệu, nguyên nhân và cách điều trị?

1. Bệnh rối loạn chuyển hóa đồng là bệnh gì?

Đồng là một khoáng chất đóng vai trò quan trọng trong việc xây dựng các dây thần kinh, xương, collagen và sắc tố da khỏe mạnh. Đồng được cung cấp cho cơ thể thông qua các thực phẩm trong chế độ ăn uống hàng ngày. Hầu hết đồng trong cơ thể nằm trong gan, xương và cơ, nhưng dấu vết của đồng có trong tất cả các mô của cơ thể. Gan có nhiệm vụ bài tiết đồng dư thừa vào mật để đào thải ra khỏi cơ thể.

Bệnh rối loạn chuyển hóa đồng là một chứng rối loạn di truyền khiến gan không bài tiết lượng đồng dư thừa trong máu vào mật như bình thường khiến đồng tích tụ quá mức trong cơ thể. Đặc biệt, đồng thường tích tụ ở gan, não và mắt, do đó các đặc điểm của bệnh rối loạn chuyển hóa đồng thường bao gồm sự kết hợp của bệnh gan, các vấn đề về thần kinh và tâm thần.

Bệnh gan thường là đặc điểm ban đầu của bệnh rối loạn chuyển hóa đồng ở trẻ em và thanh niên mắc bệnh. Những người được chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa đồng ở độ tuổi lớn hơn thường không có các triệu chứng của các vấn đề về gan hoặc họ có thể chỉ bị bệnh gan rất nhẹ. Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh gan bao gồm mệt mỏi, vàng da, chán ăn và báng bụng.

Các vấn đề về tâm thần và thần kinh thường là những đặc điểm ban đầu ở những người được chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa đồng ở độ tuổi trưởng thành và thường xảy ra ở những bệnh nhân trẻ tuổi mắc bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng về thần kinh của bệnh rối loạn chuyển hóa đồng có thể bao gồm run, đi lại khó khăn, vụng về, các vấn đề về giọng nói, trầm cảm, lo lắng, suy giảm khả năng tư duy và thay đổi tâm trạng.

Ở nhiều bệnh nhân mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, tình trạng đồng lắng đọng ở bề mặt phía trước của mắt tạo thành một vòng có màu từ xanh lục đến nâu, còn được gọi là vòng Kayser-Fleischer. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể gặp các bất thường trong chuyển động của mắt như hạn chế khả năng nhìn lên.

2. Dấu hiệu và nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa đồng là gì?

2.1. Triệu chứng rối loạn chuyển hóa đồng

Các triệu chứng rối loạn chuyển hóa đồng thường bắt đầu từ 5 đến 35 tuổi nhưng cũng có thể bắt đầu bất cứ lúc nào từ 2 đến 72 tuổi.

Những triệu chứng rối loạn chuyển hóa đồng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi và chán ăn
• Tình trạng vàng da và vàng lòng trắng mắt
• Các vòng màu nâu vàng hoặc màu đồng quanh mống mắt, còn được gọi là vòng Kayser-Fleischer
• Chất lỏng tích tụ ở chân
• Các vấn đề về nuốt, lời nói và phối hợp thể chất
• Trầm cảm, thay đổi tâm trạng và thay đổi tính cách
• Mất ngủ hoặc khó duy trì giấc ngủ
• Chuyển động không kiểm soát hoặc cứng cơ

Nếu như bệnh rối loạn chuyển hóa đồng không được điều trị có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho người bệnh, bao gồm:

• Sẹo gan, còn được gọi là xơ gan: Khi các tế bào gan cố gắng sửa chữa những tổn thương do hàm lượng đồng cao, các mô sẹo sẽ hình thành trong gan. 
• Suy gan: Điều này có thể xảy ra đột ngột, được gọi là suy gan cấp tính hoặc bệnh rối loạn chuyển hóa đồng mất bù. Tình trạng suy gan cũng có thể diễn ra từ từ qua nhiều năm. Ghép gan có thể là một lựa chọn điều trị.
• Các vấn đề về hệ thần kinh kéo dài: Run rẩy, cử động cơ không chủ ý, đi lại vụng về và nói khó thường cải thiện khi điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa đồng. Nhưng một số người có vấn đề về hệ thần kinh kéo dài, ngay cả khi được điều trị.
• Vấn đề về thận: Bệnh rối loạn chuyển hóa đồng có thể gây tổn thương thận, dẫn đến các vấn đề như sỏi thận và lượng axit amin bị loại bỏ qua nước tiểu một cách bất thường.
• Các vấn đề về sức khỏe tâm thần: Chúng có thể bao gồm thay đổi tính cách, trầm cảm, khó chịu, rối loạn lưỡng cực hoặc rối loạn tâm thần.
• Vấn đề về máu: Chúng có thể bao gồm sự phá hủy các tế bào hồng cầu - được gọi là tan máu. Điều này dẫn đến thiếu máu và vàng da.

2.2. Nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa đồng

Nguyên nhân chính dẫn đến bệnh rối loạn chuyển hóa đồng là đột biến gen ATP7B trong cơ thể. Gen ATP7B tạo ra một loại protein gọi là ATPase 2 vận chuyển đồng, có nhiệm vụ vận chuyển đồng từ gan đến các bộ phận khác của cơ thể. 

Protein ATPase 2 vận chuyển đồng có vai trò đặc biệt quan trọng để loại bỏ đồng dư thừa ra khỏi cơ thể. Các đột biến trong gen ATP7B sẽ ngăn không cho protein vận chuyển đồng hoạt động bình thường. Khi thiếu hụt protein vận chuyển chức năng, lượng đồng dư thừa sẽ không được loại bỏ khỏi cơ thể. Điều này dẫn đến đồng tích tụ đến mức độc hại và gây hại cho các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là gan và não.

Tình trạng đột biến gen ATP7B này được di truyền theo kiểu gen lặn trên NST thường, có nghĩa là để phát triển bệnh người bệnh phải thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến, một từ bố và một từ mẹ. Khi bạn chỉ nhận một gen bất thường bạn sẽ không bị bệnh nhưng có thể truyền gen đột biến cho con cái.

3. Cách điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa đồng như thế nào?

Nếu không được điều trị suốt đời bệnh rối loạn chuyển hóa đồng có thể gây tử vong, thường ở độ tuổi 30. Khi được điều trị người bệnh thường có kết quả tốt trừ khi bệnh đã tiến triển nặng khi được chẩn đoán. 

Các phương pháp điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, bao gồm:

3.1. Thay đổi chế độ ăn uống hàng ngày

Bệnh nhân mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đồng phải tuân theo một chế độ ăn uống chứa ít đồng. Các thực phẩm có hàm lượng đồng cao người bệnh nên tránh bao gồm gan bò, hạt điều, đậu đen, nước ép rau, nấm, cacao và động vật có vỏ. Bên cạnh đó, bệnh nhân mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đồng không nên dùng bất kỳ chất bổ sung vitamin và khoáng chất có chứa đồng.

3.2 Thuốc loại bỏ đồng và bổ sung kẽm

Thuốc liên kết với đồng chẳng hạn như penicillamine hoặc trientine được dùng bằng đường uống và được sử dụng để loại bỏ đồng tích tụ. 

Thuốc bổ sung kẽm có thể ngăn cơ thể hấp thụ đồng và được sử dụng nếu penicillamine hoặc trientine không hiệu quả hoặc có quá nhiều tác dụng phụ. Kẽm không nên được uống trong vòng 2 giờ sau khi dùng penicillamine hoặc trientine vì kẽm có thể liên kết với những loại thuốc này và làm cho chúng mất tác dụng. Trong suốt quãng đời còn lại, những người mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đồng phải dùng penicillamine, trientine, kẽm, hoặc kết hợp để điều trị bệnh.

3.3. Ghép gan

Đối với những người có tổn thương gan nặng thì phương pháp ghép gan có thể là cần thiết để cải thiện tình trạng bệnh. Trong thời gian ghép gan, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ gan bệnh và thay thế bằng lá gan khỏe mạnh từ người hiến tặng. 

3.4. Thay đổi thói quen sinh hoạt nhằm hạn chế diễn tiến của bệnh rối loạn chuyển hóa đồng

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, bao gồm:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong quá trình điều trị.
• Duy trì lối sống tích cực và hạn chế căng thẳng.
• Trong quá trình điều trị nếu cơ thể có những bất thường thì cần liên hệ ngay với bác sĩ.
• Thăm khám định kỳ để được theo dõi diễn tiến của bệnh và tình trạng sức khỏe để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.
• Tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, do đó người bệnh cần lạc quan trong quá trình điều trị. Những thành viên trong gia đình cần lắng nghe và chia sẻ với người bệnh để việc điều trị đạt hiệu quả tốt hơn.

Tóm lại, bài viết đã giúp chúng ta biết được bệnh rối loạn chuyển hóa đồng là gì và triệu chứng rối loạn chuyển hóa đồng như thế nào. Bệnh rối loạn chuyển hóa đồng do đột biến gen gây ra khiến gan không loại bỏ được lượng đồng dư thừa ra khỏi cơ thể. Đồng dư thừa tích tụ ở gan, mắt và não sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh. Vì vậy, người bệnh rối loạn chuyển hóa đồng cần được điều trị bằng các phương pháp như thuốc loại bỏ đồng, bổ sung kẽm và chế độ ăn ít thực phẩm chứa đồng nhằm cải thiện tình trạng bệnh.

Tài liệu tham khảo: Mayoclinic.org