Ý nghĩa của xét nghiệm đồng trong máu

1. Xét nghiệm đồng là gì ?

Đồng là một nguyên tố vi lượng quan trọng của cơ thể, nó có vai trò tham gia vào quá trình chuyển hóa và điều hòa sắt. Bên cạnh đó, đồng còn có chức năng trong việc sản xuất melanin hay sắc tố da, hình thành các mô liên kết, tham gia vào chức năng của hệ thần kinh và sản sinh năng lượng. Đồng sẽ được hấp thu tại ruột sau đó được vận chuyển đến gan dưới dạng gắn với các protein.

Tiếp đó, gan sẽ chỉ lưu trữ một lượng nhỏ đồng trong khi phần còn lại được gắn với protein và apo ceruloplasmin để tạo nên enzyme ceruloplasmin và tỷ lệ đồng trong cơ thể được gắn tạo thành ceruloplasmin lên tới 95% và phần còn lại sẽ được gắn với các protein khác.

Có nhiều xét nghiệm được thực hiện để định lượng nồng độ đồng trong cơ thể cũng như đánh giá rối loạn chuyển hóa đồng gồm: đồng huyết thanh hay đồng trong máu, đồng tự do trong huyết thanh, đồng nước tiểu trong 24 giờ và đồng trong gan.

Thông thường, kết quả xét nghiệm đồng trong máu sẽ được thực hiện kết hợp cùng xét nghiệm ceruloplasmin để đánh giá tình trạng dư thừa hay thiếu hụt đồng trong cơ thể.

2. Ý nghĩa xét nghiệm đồng trong máu

Khi bệnh nhân có một trong các rối loạn dẫn đến dư thừa hoặc thiếu đồng trong cơ thể, các bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm đồng và ceruloplasmin. Các bệnh lý rối loạn đồng trong cơ thể đều có thể ảnh hưởng trực tiếp và gây ra những biến chứng nguy hiểm, nhất là tại các cơ quan dự trữ đồng như trong gan và não và gây nên các tổn thương của gan và hệ thần kinh. Ý nghĩa xét nghiệm đồng trong máu quan trọng nhất là giúp đánh giá nồng độ đồng trong cơ thể cũng như giúp bác sĩ có các cơ sở để chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hoá đồng nguy hiểm.

2.1. Bệnh Wilson

Wilson là bệnh do bất thường nhiễm sắc thể di truyền gây ra rối loạn chuyển hóa đồng và đặc trưng là tình trạng lắng đọng quá nhiều đồng trong các mô, nhất là ở gan và não. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, người mắc bệnh Wilson thường  tử vong ngay khi xuất hiện các triệu chứng.

Mặc dù đồng tích tụ nhiều tại các mô và cơ quan, thậm chí nồng độ đồng tại gan có thể ghi nhận được lên đến > 250 µg/g trọng lượng gan khô nhưng trong bệnh Wilson, chỉ số đồng huyết thanh có thể bình thường hoặc giảm trong khi đồng tự do tăng, đồng nước tiểu trong 24 giờ tăng rất cao và nồng độ ceruloplasmin giảm hoặc bình thường, trong khi đồng trong gan có thể tăng.

Các triệu chứng của bệnh Wilson's bao gồm các tổn thương tại gan và tại hệ thần kinh:

Các biểu hiện tổn thương gan gồm: viêm gan mạn tính, xơ gan, nếu không được điều trị sớm có thể dẫn tới suy gan tối cấp và gây tử vong. 

Các biểu hiện tổn thương hệ thần kinh gồm:

• Khó nói, nói chậm, loạn âm. 
• Múa giật, múa vờn, vận động như người máy…
• Rối loạn vận nhãn, rối loạn nuốt, rối loạn thần kinh thực vật.
• Rối loạn về tâm thần: thay đổi nhân cách, lo âu, tâm thần sa sút, hay loạn thần.

Cần lưu ý là bất cứ xét nghiệm đồng nào cũng cần phải được đánh giá trong bối cảnh bệnh lý của bệnh nhân và thường phải kết hợp cùng kết quả xét nghiệm nồng độ ceruloplasmin.

2.2. Bệnh Menkes

Bệnh Menkes hay hội chứng tóc dị thường Menkes là một bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp do các đột biến trên gen ATP7A nằm trên nhiễm sắc thể X dẫn đến sự thiếu hụt đồng. Vì đây là đột biến gen lặn nên chỉ các bé gái bị kế thừa cả hai nhiễm sắc thể có gen bị đột biến hoặc nam giới mang nhiễm sắc thể X có gen đột biến mới bị bệnh. 

Các đột biến này làm cho sự phân phối đồng trong cơ thể không đồng đều, khiến đồng bị tích tụ trong các mô ruột và thận và gây ra sự thiếu hụt đồng trong các cơ quan quan trọng khác như não. Các triệu chứng của bệnh Menkes thường phát triển rất sớm ngay từ giai đoạn sơ sinh và rất nhiều trẻ em chết do bệnh lý này khi còn ở độ tuổi rất trẻ. Các triệu chứng ghi nhận được bao gồm tóc thưa, dễ gãy, màu đỏ hoe, yếu cơ và co giật, chậm phát triển hoặc suy giảm hệ thần kinh. Tỷ lệ mắc hội chứng theo thống kê là khoảng 1/ 100.000 trẻ sơ sinh

Trong bệnh Menkes, kết quả xét nghiệm đồng của tất cả các chỉ số về chuyển hóa đều giảm bao gồm đồng huyết thanh, đồng tự do trong huyết thanh, đồng trong nước tiểu ceruloplasmin và đồng trong gan.

2.3. Ngộ độc đồng

Nếu bệnh nhân bị ngộ độc đồng, các xét nghiệm đồng sẽ có sự rối loạn bao gồm đồng huyết thanh và đồng tự do trong huyết thanh tăng, đồng trong nước tiểu tăng, ceruloplasmin tăng trong khi đó, hàm lượng đồng trong gan có thể tăng hoặc bình thường.

2.4. Thiếu hụt đồng

Ở bệnh nhân bị thiếu hụt đồng do các nguyên nhân khác thì tất cả các chỉ số về chuyển hóa đồng cũng đều giảm. Sự thay đổi về mức độ đồng trong máu, đồng tự do và ceruloplasmin trong huyết thanh cũng như đồng trong nước tiểu và trong gan có liên quan đến nhiều rối loạn khác về chuyển hoá trong cơ thể.

3. Chỉ định xét nghiệm đồng trong máu

Các xét nghiệm đồng có thể là đồng huyết thanh, đồng tự do, đồng nước tiểu, hay đồng trong gan thông thường được thực hiện cùng xét nghiệm ceruloplasmin khi bệnh nhân có các biểu hiện bất thường như:

• Thiếu máu: hoa mắt, chóng mặt, da xanh, niêm mạc nhợt,…
• Lo lắng, bồn chồn.
• Thay đổi tính cách và hành vi.
• Đau bụng, buồn nôn
• Vàng da.
• Rối loạn vận động cơ, loạn trương lực cơ
• Loãng xương.
• Trẻ chậm phát triển hoặc chậm tăng trưởng.
• Bạch cầu giảm thấp.

Khi có các bất thường về xét nghiệm đồng và ceruloplasmin thì người bệnh sẽ được chỉ định làm sinh thiết gan để đánh giá lượng đồng dự trữ tại gan. Trong trường hợp người bệnh đang được điều trị các rối loạn chuyển hoá đồng thì các xét nghiệm đồng có thể được thực hiện định kỳ để theo dõi hiệu quả điều trị bệnh.

4. Chỉ số đồng bình thường trong cơ thể

4.1. Nồng độ đồng trong huyết thanh

Hàm lượng đồng trong máu người khỏe mạnh thường sẽ thay đổi theo độ tuổi: thấp lúc mới sinh sau đó tăng dần và cuối cùng là giảm nhẹ về mức tương đối ổn định:

Trẻ em:

• Trẻ dưới 4 tháng: 1,4-7,2µmol/L.
• Trẻ từ 4-6 tháng: 4-17 µmol/L.
• Trẻ từ 7-12 tháng: 8-21 µmol/L.
• Trẻ từ 1-5 tuổi: 13-24 µmol/L.
• Trẻ từ 6-9 tuổi: 13-21 µmol/L.
• Trẻ từ 10-13 tuổi: 13-19 µmol/L.
• Trẻ từ 14-19 tuổi: Nam: 10-18 µmol/L và Nữ: 11-25 µmol/L

Người trưởng thành:

• Nam: từ 11-22 µmol/L.
• Nữ:   từ 12-24 µmol/L.

4.2. Nồng độ đồng nước tiểu trong 24 giờ

Hàm lượng đồng trong nước tiểu người khỏe mạnh bình thường là 10-60 µg/ 24 giờ.

4.3.Nồng độ ceruloplasmin huyết thanh

Ở người khoẻ mạnh, nồng độ Ceruloplasmin huyết thanh cũng có sự thay đổi theo tuổi là:

• Dưới 5 ngày tuổi: 0,05-0,4 g/L.
• Từ 1 tuổi trở lên: 0,2-0,6 g/L.
• Người trưởng thành: 48-192 IU/L

4.4. Chỉ số đồng trong gan

Theo nghiên cứu của Nuttall KL 2003, mức độ đồng trong gan là < 55 µg/g trọng lượng gan khô người khỏe mạnh.

5. Một số lưu ý khi làm xét nghiệm đồng trong máu

• Sự tăng hay giảm của đồng huyết thanh, đồng tự do trong huyết thanh, đồng trong nước tiểu khi được thực hiện kết hợp cùng xét nghiệm ceruloplasmin có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong chẩn đoán bệnh lý rối loạn chuyển hoá đồng cũng như tình trạng thiếu hụt hay dư thừa đồng.
• Các thuốc như phenobarbital hoặc carbamazepin có thể làm tăng nồng độ đồng trong máu. Kết quả xét nghiệm đồng trong máu cũng có thể tăng trong viêm khớp dạng thấp, một số ung thư và giảm khi có tình trạng hấp thu kém như trong bệnh xơ hệ thống.
• Hàm lượng đồng khi xét nghiệm ở những người bị viêm hoặc nhiễm khuẩn có thể tăng tạm thời.
• Một chế độ ăn uống bình thường thường đã đáp ứng đủ nhu cầu về đồng của cơ thể nên việc bổ sung đồng thường là không cần thiết.
• Bệnh nhân trong thời gian thai nghén hoặc người có sử dụng estrogen hoặc thuốc tránh thai có kết quả xét nghiệm đồng huyết thanh tăng cao hơn bình thường.

Như vậy xét nghiệm đồng bao gồm nhiều dạng khác nhau như đồng trong máu, đồng tự do trong huyết thanh, đồng nước tiểu 24 giờ và đồng trong gan. Những xét nghiệm này thường được tiến hành cùng xét nghiệm định lượng ceruloplasmin huyết thanh. Việc xét nghiệm kết hợp này có vai trò vô cùng quan trọng trong việc đánh giá nồng độ đồng trong cơ thể cũng như giúp chẩn đoán các bệnh lý nguy hiểm liên quan đến rối loạn chuyển hoá đồng.

Bạn nên thực hiện xét nghiệm máu tổng quát định kỳ từ cơ bản đến chuyên sâu để theo dõi sát chỉ số đồng trong cơ thể để từ đó có hướng xử lý phù hợp, ngăn ngừa biến chứng. Mặc dù chỉ là một xét nghiệm đơn thuần, tuy nhiên xét nghiệm máu đóng vai trò rất phần quan trọng của vấn đề kiểm tra sức khỏe tổng quát, giúp bác sĩ chẩn đoán hoặc theo dõi tình trạng bệnh lý cụ thể của khách hàng, đặc biệt đối với những người có nguy cơ hoặc đang mắc các bệnh tim mạch, cao huyết áp, thừa cân, béo phì hoặc những người có nguy cơ thiếu vi chất cao.