Rối loạn chuyển hóa glucid là bệnh gì và tác hại của nó?

1. Rối loạn chuyển hóa glucid là gì?

Glucid là nguồn cung cấp năng lượng chủ yếu cho cơ thể để thực hiện nhiều chức năng khác nhau và là nguồn năng lượng dự trữ quan trọng nhất để cơ thể sử dụng ngay.

Rối loạn chuyển hóa glucid còn được gọi là bệnh lý rối loạn chuyển hóa đường carbohydrate. Bệnh rối loạn chuyển hóa glucid có thể bao gồm các chuyển hóa glucose, galactose, fructose và các tương tác liên quan qua các enzyme đặc hiệu. Những loại glucid này được tìm thấy trong những thực phẩm chúng ta tiêu thụ hàng ngày, giúp cung cấp năng lượng cho cơ thể hoạt động.

Trong cơ thể mỗi chất có một con đường chuyển hóa khác nhau, do đó bệnh rối loạn chuyển hóa glucid có thể xảy ra ở một hay nhiều loại glucid. 

Rối loạn chuyển hóa glucid xảy ra trên những loại glucid khác nhau sẽ có những bệnh cảnh khác nhau. Trong rối loạn dự trữ glycogen, hạ đường huyết cho thấy có liên quan đến gan, yếu cơ và chuột rút cơ. Hạ đường huyết cũng là triệu chứng thần kinh hàng đầu trong rối loạn tân tạo glucose. Rối loạn chuyển hóa galactose và fructose rất hiếm gặp, có thể phát hiện được bằng sàng lọc sơ sinh và biểu hiện sau khi ăn các loại đường này. Những khiếm khuyết hiếm gặp trong quá trình chuyển hóa pentose tạo thành một lĩnh vực mới của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và có thể biểu hiện các triệu chứng thần kinh.

2. Nguyên nhân và dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa glucid là gì?

2.1 Nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa glucid

Rối loạn bộ gen di truyền

Bệnh rối loạn chuyển hóa glucid do đột biến gen là nguyên nhân thường thấy ở trẻ nhỏ và một số trường hợp có thể phát hiện ngay từ khi mới sinh. Bệnh rối loạn chuyển hóa glucid sẽ khiến người mắc bệnh cần phải kiêng một số loại thực phẩm cụ thể. Bệnh lý thường phát triển ngày càng nghiêm trọng và ít khi có phương pháp điều trị chung. Một số rối loạn đã được xác định, bao gồm:

• Thiếu hụt men GLUT1
• Bệnh lý đồng tử glycogen
• Bất dung nạp fructose di truyền
• Thiếu men khử lactate
• Bất thường chuyển hóa mannose
• Bất thường chuyển hóa mucopolysaccharide

Bệnh lý thứ phát

Tình trạng rối loạn chuyển hóa glucid thường là một dấu hiệu của các bệnh lý khác. Trong đó, đái tháo đường là một trong những bệnh lý phổ biến và nghiêm trọng nhất gây ra tình trạng rối loạn trong quá trình chuyển hóa đường. Người bệnh đái tháo đường thường gặp khó khăn trong việc duy trì mức đường huyết ổn định. Tình trạng này có thể gây ra các triệu chứng từ mức độ nhẹ đến nặng đối với người bệnh. Trường hợp nghiêm trọng bệnh có thể dẫn đến giảm đường huyết, nhiễm ceton máu và tăng áp lực thẩm thấu máu.

2.2 Dấu hiệu của bệnh rối loạn chuyển hóa glucid

Bệnh rối loạn chuyển hóa glucid có thể gây ra một số dấu hiệu sau đây: 

• Đi tiểu nhiều lần, kể cả ban đêm
• Thường xuyên khát nước
• Sụt cân mặc dù không kiêng ăn
• Luôn cảm thấy đói bụng
• Mắt mờ
• Tê tay chân
• Mệt mỏi
• Da khô
• Vết thương lâu lành
• Đau bụng, buồn nôn và nôn mửa
• Dễ mắc các bệnh lý nhiễm trùng

3. Hậu quả của bệnh rối loạn chuyển hóa glucid trong cơ thể

Bệnh lý rối loạn chuyển hóa glucid thường không gây nguy hiểm nếu bệnh được kiểm soát và điều trị kịp thời. 

Vậy rối loạn chuyển hóa glucid gây ra bệnh gì?

• Rối loạn chuyển hóa fructose: Tình trạng rối loạn chuyển hóa fructose do thiếu hụt men fructose 1,6 -biphosphatase sẽ ảnh hưởng đến quá trình tân tạo glucose, dẫn đến hạ đường huyết, nhiễm toan và ceton máu. 
• Galactosemia: Rối loạn chuyển hóa glucid gây ra bệnh gì? Galactosemia là một rối loạn chuyển hóa glucid gây ra bởi sự thiếu hụt di truyền các enzyme chuyển đổi galactosemia thành glucose. Trong đó, thiếu hụt men galactose-1-phosphate uridyl transferase sẽ khiến trẻ nhỏ chán ăn và bị vàng da vài ngày hoặc vài tuần sau khi uống sữa mẹ hoặc sữa công thức có thành phần lactose. Ngoài ra, trẻ em có thể gặp một số triệu chứng khác như nôn ói, gan to, tiêu chảy, nhiễm khuẩn huyết, tăng trưởng kém và rối loạn chức năng thận. Những trẻ em không được điều trị kịp thời có thể khiến trẻ bị lùn, trẻ gặp khó khăn trong việc nói chuyện, đi lại và phát triển nhận thức kém.
• Bệnh dự trữ glycogen: Rối loạn chuyển hóa glucid gây ra bệnh gì? Bệnh dự trữ glycogen xảy ra do sự thiếu hụt các enzyme tham gia vào quá trình tổng hợp và thủy phân glycogen. Sự thiếu hụt này xảy ra ở gan và cơ, có thể gây ra tình trạng hạ đường huyết hoặc lắng đọng một lượng đường bất thường trong các mô cơ thể. Triệu chứng thường gặp của bệnh dự trữ glycogen là hạ đường huyết và các bệnh liên quan đến cơ.
• Rối loạn chuyển hóa glucose: Rối loạn chuyển hóa glucose thường gặp ở những bệnh nhân mắc bệnh đái tháo đường. Đái tháo đường xảy ra do sự thiếu hụt hormone insulin hoặc tình trạng cơ thể đề kháng với hormone insulin. Bệnh lý đái tháo đường có thể được chẩn đoán sớm ngay cả khi người bệnh chưa có triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên, nếu người bệnh không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ khiến bệnh diễn tiến nặng, dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm cho cơ thể như hạ đường huyết, nhiễm toan ceton máu và tăng áp lực thẩm thấu máu. Về lâu dài, bệnh đái tháo đường có thể gây ra những biến cố tim mạch, các bệnh liên quan đến thần kinh, mạch máu và thận.

Bài viết đã cho chúng ta biết được rối loạn chuyển hóa glucid gây ra bệnh gì và những tác hại của bệnh rối loạn chuyển hóa glucid với sức khỏe của chúng ta. Việc nhận biết và điều trị sớm tình trạng rối loạn chuyển hóa glucid sẽ giúp ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm.