Bệnh rối loạn chuyển hoá sắt có nguy hiểm không?

1. Bệnh rối loạn chuyển hóa sắt là gì?

Rối loạn chuyển hóa sắt đề cập đến một nhóm tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi mức độ hoặc sự phân bổ sắt bất thường trong cơ thể. Sắt là một khoáng chất thiết yếu cần thiết cho các quá trình sinh học khác nhau, bao gồm vận chuyển oxy, sản xuất năng lượng và tổng hợp DNA. Cơ thể điều chỉnh chặt chẽ sự hấp thụ, sử dụng và lưu trữ sắt để duy trì sự cân bằng giữa nhu cầu sắt và lượng sắt sẵn có. Tuy nhiên, sự gián đoạn trong sự cân bằng mong manh này có thể dẫn đến bệnh rối loạn chuyển hóa sắt.

Có một số loại bệnh rối loạn chuyển hóa sắt, bao gồm thiếu máu do thiếu sắt, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền, hội chứng quá tải sắt và thiếu máu nguyên bào sắt. Mỗi rối loạn đều có nguyên nhân, cơ chế và biểu hiện lâm sàng riêng. 

Hiện nay chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa sắt bao gồm sự kết hợp giữa đánh giá bệnh sử, khám thực thể, xét nghiệm (bao gồm xét nghiệm máu đo nồng độ sắt, khả năng liên kết sắt và xét nghiệm di truyền trong một số trường hợp) và nghiên cứu hình ảnh.

Điều quan trọng cần lưu ý là bệnh rối loạn chuyển hóa sắt là tình trạng phức tạp cần được các chuyên gia chăm sóc sức khỏe đánh giá và quản lý thích hợp. Nếu bạn nghi ngờ mình có thể bị bệnh rối loạn chuyển hóa sắt hoặc đang gặp các triệu chứng liên quan đến mất cân bằng sắt thì bạn nên tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia y tế để được chẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp.

2. Nguyên nhân nguyên nhân rối loạn chuyển hoá sắt

Bệnh rối loạn chuyển hóa sắt có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau, tùy thuộc vào loại rối loạn cụ thể. Dưới đây là một số nguyên nhân phổ biến liên quan đến các bệnh rối loạn chuyển hóa sắt khác nhau:

Thiếu máu thiếu sắt

• Chế độ ăn uống không đầy đủ: Tiêu thụ không đủ thực phẩm giàu chất sắt, đặc biệt là trong chế độ ăn có ít nguồn sắt từ động vật. Đây là một nguyên nhân rối loạn chuyển hoá sắt thường gặp.
• Hấp thụ sắt kém: Một số tình trạng nhất định, chẳng hạn như bệnh celiac, bệnh viêm ruột hoặc phẫu thuật cắt dạ dày, có thể làm giảm sự hấp thu sắt từ chế độ ăn uống.
• Nhu cầu sắt tăng: Thiếu máu thiếu sắt có thể xảy ra trong thời kỳ tăng trưởng nhanh, chẳng hạn như mang thai, trẻ sơ sinh hoặc thanh thiếu niên, khi nhu cầu sắt cao hơn.
• Mất máu mãn tính: Chảy máu thường xuyên hoặc mãn tính, chẳng hạn như do kinh nguyệt nhiều, loét đường tiêu hóa, ung thư đại trực tràng hoặc bệnh thận, có thể dẫn đến mất sắt và thiếu máu sau đó.

Hemochromatosis di truyền

• Đột biến di truyền: Bệnh hemochromatosis di truyền chủ yếu là do đột biến gen HFE, làm gián đoạn sự điều hòa bình thường của sự hấp thu sắt trong ruột. Đây là một nguyên nhân rối loạn chuyển hoá sắt hiếm gặp. 
• Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường: Dạng bệnh hemochromatosis di truyền phổ biến nhất được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải mang và truyền lại gen đột biến để rối loạn phát triển.

Hội chứng quá tải sắt

• Truyền máu nhiều lần: Những người được truyền máu thường xuyên, chẳng hạn như những người mắc bệnh thalassemia thể nặng hoặc bệnh hồng cầu hình liềm, có thể tích tụ lượng sắt dư thừa theo thời gian do hàm lượng sắt trong máu được truyền.
• Tăng hấp thu sắt: Một số tình trạng như bệnh gan do rượu hoặc viêm gan C mãn tính, có thể dẫn đến tăng cường hấp thu sắt từ đường tiêu hóa, dẫn đến tình trạng quá tải sắt.
• Đột biến gen hiếm: Đây là một nguyên nhân rối loạn chuyển hoá sắt hiếm gặp. Một số đột biến gen, chẳng hạn như đột biến gen ảnh hưởng đến các gen như HFE2 (hemojuvelin), HAMP (hepcidin) hoặc TFR2 (thụ thể transferrin 2), có thể phá vỡ sự điều hòa sắt và góp phần gây ra hội chứng quá tải sắt.

Thiếu máu nguyên hồng cầu

• Đột biến di truyền: Đây là một nguyên nhân rối loạn chuyển hoá sắt hiếm gặp. Thiếu máu nguyên bào sắt có thể do đột biến gen di truyền ảnh hưởng đến các enzyme liên quan đến tổng hợp heme, chẳng hạn như ALAS2 (aminolevulinate synthase 2) hoặc SLC25A38 (chất vận chuyển ty thể)
• Nguyên nhân mắc phải: Bệnh thiếu máu nguyên bào sắt cũng có thể mắc phải do các yếu tố như tiếp xúc với một số chất độc, thuốc (ví dụ: isoniazid) hoặc thiếu hụt vitamin (ví dụ: thiếu vitamin B6).

Điều quan trọng cần lưu ý là những nguyên nhân này không đầy đủ và có thể có các yếu tố bổ sung liên quan đến các trường hợp cụ thể. Nguyên nhân cơ bản chính xác của rối loạn chuyển hóa sắt được xác định thông qua sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, xét nghiệm di truyền và đôi khi là nghiên cứu hình ảnh.

3. Hậu quả của bệnh rối loạn chuyển hoá sắt

Rối loạn chuyển hóa sắt có thể gây ra nhiều hậu quả và biến chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại rối loạn cụ thể và mức độ nghiêm trọng. Dưới đây là một số hậu quả tiềm ẩn liên quan đến các rối loạn chuyển hóa sắt khác nhau:

Thiếu máu thiếu sắt

• Giảm vận chuyển oxy: Thiếu sắt dẫn đến giảm sản xuất huyết sắc tố, protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy trong tế bào hồng cầu. Điều này có thể dẫn đến việc giảm lượng oxy cung cấp đến các mô và cơ quan. Hậu quả là người bệnh xuất hiện các triệu chứng như mệt mỏi, suy nhược, khó thở và giảm khả năng tập thể dục.
• Suy giảm chức năng nhận thức: Thiếu máu do thiếu sắt có liên quan đến suy giảm nhận thức, bao gồm kém tập trung, giảm khả năng chú ý và giảm khả năng học tập và trí nhớ, đặc biệt là ở trẻ em.
• Chức năng miễn dịch bị suy giảm: Sắt đóng một vai trò quan trọng trong chức năng miễn dịch và sự thiếu hụt có thể làm suy yếu khả năng chống nhiễm trùng của hệ thống miễn dịch, khiến mọi người dễ mắc bệnh và nhiễm trùng hơn.

Hemochromatosis di truyền

• Tổn thương nội tạng: Sự tích tụ sắt quá mức trong các cơ quan như gan, tim, tuyến tụy và tuyến nội tiết có thể dẫn đến tổn thương và rối loạn chức năng của các cơ quan. Điều này có thể biểu hiện như xơ gan, ung thư biểu mô tế bào gan (ung thư gan), suy tim, đái tháo đường và mất cân bằng nội tiết tố.
• Các vấn đề về khớp: Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô có thể gây đau khớp, cứng khớp và sưng tấy, dẫn đến các tình trạng gọi là bệnh khớp hoặc tiểu đường đồng.
• Tăng nguy cơ nhiễm trùng: Tình trạng dư thừa sắt có thể tạo ra môi trường thuận lợi cho sự phát triển của một số vi khuẩn, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, đặc biệt là với các sinh vật như Yersinia enteratioitica.

Hội chứng quá tải sắt

• Tổn thương nội tạng: Tương tự như bệnh hemochromatosis di truyền, hội chứng quá tải sắt có thể dẫn đến tổn thương nội tạng, đặc biệt ảnh hưởng đến gan, tim, tuyến tụy và tuyến nội tiết.
• Tăng nguy cơ nhiễm trùng: Lượng sắt dư thừa trong cơ thể có thể làm suy giảm chức năng miễn dịch và khiến cá nhân dễ bị nhiễm trùng.
• Biến chứng về tim: Quá tải sắt trong tim có thể dẫn đến bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim và suy tim.

Thiếu máu nguyên hồng cầu

• Triệu chứng thiếu máu: Bệnh thiếu máu nguyên bào sắt thường biểu hiện các triệu chứng tương tự như các dạng thiếu máu khác, chẳng hạn như mệt mỏi, suy nhược, da nhợt nhạt và khó thở.
• Rối loạn chức năng cơ quan: Sự tích tụ sắt trong ty thể và suy giảm khả năng tổng hợp heme có thể dẫn đến tổn thương mô và cơ quan, đặc biệt ảnh hưởng đến gan và tuyến nội tiết.
• Các vấn đề về thần kinh: Trong một số trường hợp, bệnh thiếu máu nguyên bào sắt có thể gây ra các triệu chứng thần kinh, bao gồm bệnh lý thần kinh ngoại biên, rối loạn vận động và suy giảm nhận thức.

Nếu không được điều trị hoặc quản lý kém, rối loạn chuyển hóa sắt có thể gây ra hậu quả lâu dài và có khả năng đe dọa tính mạng. Điều quan trọng là phải chẩn đoán và quản lý những rối loạn này một cách thích hợp để ngăn ngừa các biến chứng và tối ưu hóa sức khỏe tổng thể. 

Chiến lược điều trị có thể bao gồm sửa đổi chế độ ăn uống, bổ sung sắt, rút máu (loại bỏ máu để giảm nồng độ sắt), liệu pháp thải sắt (sử dụng thuốc để loại bỏ lượng sắt dư thừa) hoặc các liệu pháp nhắm mục tiêu khác, tùy thuộc vào chứng rối loạn cụ thể. 

Tổng kết lại, bệnh rối loạn chuyển hóa sắt không chỉ là một vấn đề y tế phức tạp mà còn tiềm ẩn nhiều nguy cơ đe dọa sức khỏe. Việc hiểu rõ về cơ chế gây bệnh và nhận diện sớm các triệu chứng là chìa khóa quan trọng để ngăn chặn và điều trị hiệu quả. 

Nguồn: topdoctors.co.uk - ashpublications.org