Những xét nghiệm nào có thể phát hiện ung thư?

Các kiểm tra trong phòng thí nghiệm rất quan trọng để phát hiện ung thư sớm và tăng khả năng điều trị thành công. Chúng cung cấp thông tin quan trọng về tế bào ung thư, giúp bác sĩ xác định chính xác loại ung thư và theo dõi tiến triển của nó. Các công cụ chẩn đoán tiên tiến này rất quan trọng trong việc phát hiện và theo dõi các loại ung thư khác nhau. Lĩnh vực phát hiện ung thư đã có những tiến bộ đáng kể, từ nghiên cứu hình ảnh đến các kiểm tra máu.

1. Thử nghiệm phát hiện sớm đa bệnh ung thư của Grail

Trong cuộc chiến chống ung thư, một trong những vũ khí hứa hẹn nhất là công nghệ phát hiện sớm đa ung thư (MCED). Ngày nay, rất nhiều khối u ác tính được phát hiện quá muộn, có ít lựa chọn điều trị và tiên lượng thấp/ Thử nghiệm phát hiện sớm đa bệnh ung thư đã được thực hiện nhờ những phát triển gần đây trong việc giải trình tự thế hệ tiếp theo.

Xét nghiệm Galleri® là xét nghiệm MCED đầu tiên có thể tiếp cận thương mại. Xét nghiệm đã được GRAIL công bố vào năm 2021, sử dụng 01 mẫu máu duy nhất để xác định tín hiệu của một số khối u ác tính, bao gồm cả những khối u không được đề xuất sàng lọc. Khả năng phát hiện sớm ung thư sẽ được tăng lên nhờ xét nghiệm MCED, cụ thể nó cho phép bệnh nhân kiểm tra tín hiệu chung của hơn 50 loại ung thư khác nhau.

2. Thử nghiệm phát hiện sớm đa bệnh ung thư của Grail hoạt động như thế nào?

Trong xét nghiệm Galleri, các đoạn DNA tìm thấy trong máu được sắp xếp theo trình tự. Sau đó, thuật toán học máy tính sẽ được sử dụng để xác định xem các đoạn DNA là từ tế bào ác tính hay tế bào khỏe mạnh. Nếu là tế bào khỏe mạnh, nó sẽ dự đoán loại mô cơ quan có liên quan đến tín hiệu ung thư.

2.1. DNA SHEDDING

Tất cả các tế bào chết trong cơ thể, dù khỏe mạnh hay ốm yếu, đều giải phóng một lượng nhỏ DNA vào tuần hoàn một cách tự nhiên. Quá trình này được gọi là DNA SHEDDING. Nếu các tế bào ác tính có mặt trong cơ thể, chúng cũng giải phóng DNA, điều đó có nghĩa là các đoạn DNA từ cả tế bào khỏe mạnh và tế bào bệnh hoặc tế bào ung thư đều có thể có trong máu. Quá trình methyl hóa đóng vai trò xác định xem mỗi đoạn DNA trong máu có nguồn gốc từ tế bào khỏe mạnh hay tế bào ác tính.

2.2. Quá trình methyl hóa

Quá trình methyl hóa tự nhiên sẽ thêm các nhóm methyl vào phân tử DNA. Quá trình methyl hóa có thể chỉ ra các vùng cụ thể của DNA cần “bật” hoặc “tắt”, điều chỉnh hoạt động của đoạn DNA mà không làm thay đổi trình tự. Các gen thường được “bật” bằng cách khử methyl và “tắt” bằng cách methyl hóa.

3. Xét nghiệm ung thư di truyền

Xét nghiệm di truyền là quá trình sử dụng các quy trình chẩn đoán để tìm kiếm những thay đổi hoặc đột biến gen cụ thể. Hiện nay có nhiều loại xét nghiệm di truyền khác nhau đang được sử dụng và nhiều loại khác vẫn đang được tạo ra.

Xét nghiệm được sử dụng để tìm kiếm những thay đổi DNA di truyền có khả năng làm tăng nguy cơ phát triển một loại ung thư cụ thể của một cá nhân được gọi là xét nghiệm di truyền dự đoán. Chúng ta nên thực hiện loại thử nghiệm này khi:

• Xác định xem họ có đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không, hoặc kiểm tra một người có tiền sử gia đình trội về một dạng ung thư cụ thể. Nếu họ có đột biến di truyền, họ có thể chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu hoặc thậm chí cố gắng giảm nguy cơ. Một ví dụ là sàng lọc những cá nhân có nhiều thành viên trong gia đình có tiền sử ung thư vú để tìm những thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2 - gen được biết là làm tăng nguy cơ ung thư vú và một số bệnh ác tính khác.
• Cá nhân đã được chẩn đoán ung thư, đặc biệt nếu có thêm dấu hiệu cho thấy bệnh này có thể do đột biến di truyền gây ra (tiền sử gia đình, chẩn đoán sớm hoặc bệnh hiếm gặp như ung thư vú ở nam giới). Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ liệu một người có khả năng mắc một số loại ung thư hay không. Việc xác định xem có nên xét nghiệm đột biến hay không cũng có thể có lợi cho các thành viên khác trong gia đình.
• Người thân của một cá nhân có đột biến gen di truyền đã được chứng minh là tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư. Xét nghiệm có thể hỗ trợ xác định xem một cá nhân có cần xét nghiệm sàng lọc để phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu hay không, hoặc có nên cố gắng áp dụng các biện pháp làm giảm nguy cơ hay không.

4. Kết luận

Trong bối cảnh chăm sóc sức khỏe hiện đại, tầm quan trọng của xét nghiệm ung thư cần được nhấn mạnh. Các xét nghiệm phát hiện ung thư cần đề cao việc chẩn đoán kịp thời và chính xác, đây là điều rất cần thiết để đánh bại căn bệnh chết người này. Phát hiện ung thư sớm làm tăng khả năng đạt được kết quả điều trị tốt bằng cách cho phép bác sĩ can thiệp kịp thời và hỗ trợ tích cực trong việc tạo ra các chiến lược điều trị cá nhân hóa. Sự phát triển không ngừng các công cụ chẩn đoán thể hiện sự cống hiến của y học trong việc nâng cao khả năng xác định sớm bệnh ung thư, vào thời điểm việc điều trị có thể cho tác động lớn nhất.

Nguồn: Driphydration.com