Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư

Xét nghiệm di truyền ung thư là một công cụ vô giá giúp chẩn đoán và điều trị ung thư ở giai đoạn đầu, cũng như xác định những cá nhân có nguy cơ mắc bệnh. 

Bằng cách kiểm tra cấu trúc di truyền của một cá nhân, các bác sĩ có thể xác định bất kỳ yếu tố rủi ro di truyền nào có thể góp phần vào khả năng phát triển ung thư của họ.

1. Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền được thực hiện để kiểm tra đánh giá những thay đổi của nhiễm sắc thể, ADN hoặc protein. Nó xem xét chất liệu di truyền của một người để xác định xem họ có nguy cơ phát triển hoặc lây truyền một số bệnh hoặc tình trạng nhất định hay không. 

Thử nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định xem một người có thừa hưởng một gen nhất định từ cha mẹ của họ hay không, cũng như bất kỳ thay đổi nào đối với gen đó có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe. Các loại xét nghiệm di truyền:

• Xét nghiệm chẩn đoán: Những xét nghiệm này được sử dụng để giúp chẩn đoán tình trạng di truyền hoặc rối loạn di truyền. Chúng liên quan đến việc lấy một mẫu mô, chẳng hạn như máu hoặc nước bọt, và phân tích nó để tìm các dấu hiệu di truyền cụ thể cho thấy sự hiện diện của một tình trạng nhất định. 

• Xét nghiệm người mang mầm bệnh: Những xét nghiệm này được sử dụng để xác định xem một người có mang một gen nhất định có thể gây ra rối loạn di truyền hay không nhưng bản thân họ không nhất thiết phải mắc chứng rối loạn đó. 
• Xét nghiệm dự đoán và tiền triệu chứng: Những xét nghiệm này được sử dụng để xác định xem một người có phát triển bệnh di truyền hoặc rối loạn di truyền trong tương lai hay không.

Bước đầu tiên trong xét nghiệm di truyền là bác sĩ sẽ xem xét chi tiết tiền sử gia đình để xác định xem có thể có bất kỳ rối loạn di truyền nào không. Điều này sẽ giúp bác sĩ quyết định loại xét nghiệm nào là cần thiết.

2. Lợi ích của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp cho các cá nhân thông tin vô giá về nguy cơ phát triển một số loại ung thư. Xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến ở các gen cụ thể có thể liên quan đến nguy cơ cao hơn đối với các loại ung thư khác nhau, chẳng hạn như ung thư vú, buồng trứng và đại trực tràng. Biết liệu một người có đột biến liên quan đến tăng nguy cơ ung thư hay không có thể cho phép họ thay đổi lối sống hoặc bắt đầu điều trị phòng ngừa để giúp giảm nguy cơ. 

Phát hiện sớm là chìa khóa để điều trị ung thư thành công và xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định những người có nguy cơ mắc bệnh cao trước khi các triệu chứng xuất hiện. 

Ví dụ, những người có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Nếu một phụ nữ biết rằng mình có đột biến này, cô ấy có thể chọn bắt đầu xét nghiệm di truyền ung thư vú thường xuyên hơn hoặc thực hiện các bước để giảm nguy cơ. 

Xét nghiệm di truyền cũng có thể đóng một vai trò trong các kế hoạch điều trị ung thư được cá nhân hóa. Các bác sĩ có thể sử dụng kết quả xét nghiệm di truyền để xác định phương pháp điều trị ung thư nào sẽ hiệu quả nhất cho một bệnh nhân cụ thể. 

Ví dụ, nếu một bệnh nhân có đột biến gen liên quan đến một loại ung thư cụ thể, các bác sĩ có thể điều chỉnh các phương pháp điều trị cụ thể để nhắm vào đột biến đó, có khả năng làm tăng hiệu quả điều trị.

3. Hạn chế của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền ngày càng trở nên phổ biến trong chẩn đoán y khoa, nhưng không phải không có những hạn chế. Dương tính giả và âm tính giả là hai trong số những mối quan tâm lớn nhất liên quan đến loại thử nghiệm này. 

Kết quả dương tính giả có thể dẫn đến các thủ tục hoặc phương pháp điều trị không cần thiết, trong khi kết quả âm tính giả có thể trì hoãn hoặc ngăn cản việc chẩn đoán hoặc điều trị thích hợp. Dương tính giả và âm tính giả có thể xảy ra trong các xét nghiệm ung thư di truyền.

• Dương tính giả xảy ra khi kết quả xét nghiệm chỉ ra không chính xác rằng một người mang đột biến gen liên quan đến ung thư, mặc dù họ không có đột biến. 
• Âm tính giả xảy ra khi kết quả xét nghiệm chỉ ra không chính xác rằng một người không mang đột biến gen liên quan đến ung thư, mặc dù họ có đột biến.

Trong cả hai trường hợp, kết quả không chính xác có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và tinh thần của bệnh nhân. Nó cũng quan trọng để xem xét tác động cảm xúc của xét nghiệm di truyền. 

Nhận được một kết quả tích cực có thể gây ra sợ hãi và lo lắng, trong khi một kết quả tiêu cực có thể dẫn đến cảm giác nhẹ nhõm hoặc thất vọng. Trong cả hai trường hợp, điều quan trọng là phải thảo luận về kết quả với một chuyên gia chăm sóc sức khỏe có trình độ và thực hiện các bước để đảm bảo rằng mọi dịch vụ chăm sóc tiếp theo cần thiết đều được nhận.

4. Ai nên xem xét xét nghiệm di truyền?

Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư có thể là một công cụ hữu ích cho những người có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Loại xét nghiệm này có lợi nhất cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư (xét nghiệm ung thư di truyền), những người mắc một số loại ung thư và những người có đột biến gen cụ thể. 

Những cá nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư có thể được hưởng lợi từ xét nghiệm di truyền. Nếu trong gia đình có nhiều người mắc bệnh ung thư, xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định xem cá nhân đó có mang bất kỳ đột biến gen nào liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển bệnh hay không. 

Những người mắc một số loại ung thư cũng có thể xem xét xét nghiệm di truyền. Thử nghiệm có thể được sử dụng để phát hiện những thay đổi di truyền bổ sung có thể gây ra hoặc góp phần gây ra bệnh. 

Xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp cung cấp thông tin về kế hoạch điều trị và cung cấp thêm thông tin chi tiết về tiên lượng của từng cá nhân. Nhìn chung, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích cho những người có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn. 

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, một số loại ung thư hoặc đột biến gen cụ thể nên xem xét xét nghiệm di truyền như một lựa chọn khả thi.

Xét nghiệm di truyền là một công cụ quan trọng để hiểu và quản lý nguy cơ ung thư của bạn. Nó có thể giúp xác định xem bạn có một số đột biến gen di truyền làm tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư hay không. 

Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán ung thư trong một số trường hợp, thông báo quyết định điều trị và hiểu nguy cơ tái phát hoặc truyền các gen liên quan đến ung thư cho con bạn. 

Nguồn: Driphydration.com