Hậu quả của rối loạn chuyển hóa đạm trong cơ thể

1. Rối loạn chuyển hóa đạm là gì?

Protein hay đạm là những đại phân tử quan trọng cho sự phát triển của cơ thể người. Hợp chất này có nhiều trong các loại thực phẩm có nguồn gốc động vật như thịt, cá, trứng sữa, và có cả trong rau củ quả nhưng với hàm lượng thấp hơn. 

Rối loạn chuyển hóa protein là gì? Rối loạn chuyển hóa đạm xảy ra khi có một biến cố nào đó trong quá trình chuyển hoá protein. Điều này sẽ dẫn tới lượng protein cung cấp cho cơ thể mất cân đối có thể thừa hoặc thiếu dẫn tới hệ luỵ ảnh hưởng tới sự phát triển của cơ thể. 

Những trường hợp mắc bệnh rối loạn chuyển hoá protein có thể gặp khó khăn trong chẩn đoán, vì các dấu hiệu của bệnh không đặc hiệu và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Những trường hợp có nguy cơ cao rối loạn chuyển hoá chất đạm thường được thực hiện kiểm tra bằng các xét nghiệm protein đặc hiệu hoặc có thể thực hiện các xét nghiệm gen để tìm nguyên nhân và xác định loại protein gây tình trạng rối loạn chuyển hoá. 

2. Nguyên nhân/ dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa đạm

Nguyên nhân do rối loạn chuyển hoá protein bao gồm: 

• Do gen di truyền: Các rối loạn chuyển hóa đạm do cấu trúc gen bị sai lệch dẫn tới ảnh hưởng đến truyền thông tin trong quá trình tổng hợp protein của cơ thể. Từ đó, làm cho chức năng của protein bị khuyết thiếu
• Rối loạn cấu trúc hemoglobin. Ở chuỗi acid amin thứ 6 trong chuối protein có quy định cấu trúc của hemoglobin. Khi vị trí này bị thay thế từ glutamic thành valin sẽ làm cho cấu trúc của hồng cầu yếu đi, dễ vỡ, thiếu oxy. 
• Thiếu hụt men chuyển hóa protein trong cơ thể. Một số bệnh lý gây thiếu hụt men chuyển hoá ảnh hưởng đến việc chuyển hóa protein trong cơ thể. Chẳng hạn như bệnh bạch tạng thiếu hụt men tyrosinase tổng hợp sắc tố melanin, bệnh phenylketo niệu thiếu men chuyển phenylalanine…
• Gen điều hoà của cơ thể khi bị rối loạn có thể gây ảnh hưởng đến số lượng protein. Có thể làm tăng hoặc giảm một số loại protein trong cơ thể, chẳng hạn như bệnh thiếu máu bẩm sinh.

Các dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa đạm. Triệu chứng của bệnh khá đa dạng có thể phân bố từ nhẹ đến nặng và có thể mang lại nguy hiểm cho tính mạng của người bệnh. Tuy nhiên, biểu hiện của bệnh hoàn toàn không có dấu hiệu đặc trưng. Vì vậy, nếu có những dấu hiệu bất thường thì bạn nên đi khám để chẩn đoán sớm. 

• Bệnh diễn biến dai dẳng và làm người bệnh mệt mỏi khó chịu
• Một số trường hợp bệnh nhân điều trị nhưng cơ thể lại không đáp ứng được với phương pháp điều trị đó
• Những người có khả năng hấp thu dinh dưỡng kém

3. Hậu quả của rối loạn chuyển hóa đạm trong cơ thể

Protein là chất dinh dưỡng có tác dụng đa chức năng của cơ thể. Vì vậy, một loại protein nào đó bị rối loạn có thể gây ra bệnh lý rối loạn tương ứng. 

• Phenylceton niệu là bệnh rối loạn do chuyển hoá phenyl ketone gây ra các hội chứng liên quan đến khuyết tật trí tuệ. Hợp chất phenyl ceton được tạo từ protein và các phân tử quan trọng của cơ thể. Người bệnh sẽ có dấu hiệu tăng nồng độ phenylamin trong nước tiểu và gây ra các triệu chứng như tăng động, cơ thể có mùi khó chịu…
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm. Rối loạn chuyển hóa đạm liên quan đến hemoglobin là cấu trúc chính của hồng cầu. Khi đó, không kích hoạt động được chức năng vận chuyển oxy trong máu tới các cơ quan dẫn tới thiếu oxy mãn tính. Bệnh có thể gây ra tình trạng thuyên tắc mạch nặng. 
• Bệnh alzheimer: Những người thiếu protein beta amyloid thường gặp các hội chứng suy giảm trí nhớ và có khả năng tư duy kém. 

• Bệnh tyrosin máu do tích tụ tyrosine bất thường trong máu. Đây là thành phần quan trọng giúp sản xuất protein và mô cơ thể. Bệnh này thường gặp ở trẻ sơ sinh và có nhiều loại khác nhau. Triệu chứng của bệnh khá đa dạng và thậm chí không có triệu chứng điển hình khiến người bệnh chủ quan. 
• Bệnh siro niệu: Bệnh do rối loạn chuyển hoá protein đặc trưng bởi dấu hiệu nước tiểu có mùi như siro trái cây. Nguyên nhân của bệnh do cơ thể không chuyển hóa được protein và acid amin. Bệnh lý này khá nguy hiểm vì không có bất kỳ biểu hiện nào khi mắc bệnh. 
• Homocystin niệu: Bệnh xuất hiện khi nồng độ homocystein trong máu tăng cao. Đây là hợp chất có vai trò quan trong trong điều hoà lipoprotein - yếu tố then chốt của quá trình điều hoà mỡ máu. Bệnh càng tiến triển nặng thì càng gây ảnh hưởng lớn tới tim mạch và gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. 
• Một số bệnh ung thư do rối loạn chuyển hóa đạm như ung thư vú, ung thư gan, ung thư đại trực tràng… Protein có vai trong kiểm soát sự tăng trưởng của tế bào. Khi tình trạng rối loạn p53 xảy ra sẽ khiến tăng sinh tế bào một cách bất thường, từ đó tăng nguy cơ gây ung thư. 

Đối với rối loạn chuyển hóa đạm, nếu người bệnh cảm thấy có các dấu hiệu nghi ngờ thì cần đi khám bác sĩ để xác định nguyên nhân cụ thể. Những trường hợp đặc biệt bác sĩ có thể chỉ định sử dụng một số thuốc đặc trị. Ngoài ra, bệnh nhân cần chú ý tới chế độ ăn và tuân thủ khuyến nghị của bác sĩ. Người bệnh cần thực hiện chế độ ăn kiêng với một số loại thực phẩm để giảm tình trạng rối loạn chuyển hoá protein.