Bệnh sa sút trí tuệ có di truyền không?

1. Bệnh sa sút trí tuệ có di truyền không?

Bệnh sa sút trí tuệ là trạng thái mất khả năng tư duy và nhận thức, thường đi kèm với việc giảm khả năng thực hiện các hoạt động thường ngày. Liệu bệnh sa sút trí tuệ suy giảm nhận thức có di truyền không? Điều này được rất nhiều người quan tâm bởi hiểu về yếu tố di truyền có thể giúp chúng ta dự đoán nguy cơ mắc bệnh và có những phương pháp phòng ngừa kịp thời. 

Theo nhiều nghiên cứu khoa học, có những bằng chứng cho thấy rằng di truyền đóng vai trò trong sự xuất hiện của bệnh sa sút trí tuệ. Các nghiên cứu gia di truyền học đã tìm ra một số gen có thể liên quan đến tăng nguy cơ phát triển bệnh này. Cụ thể, các đột biến gen nhất định được truyền từ thế hệ cha mẹ có thể tăng cường khả năng mắc bệnh sa sút trí tuệ ở thế hệ sau. Tuy nhiên, quan điểm này không đồng nghĩa với việc bệnh sa sút trí tuệ chỉ xuất phát từ yếu tố di truyền. 

Bệnh sa sút trí tuệ là một bệnh lý phức tạp và di truyền chỉ là một trong những yếu tố đóng góp. Ngoài gen thì môi trường, lối sống và các yếu tố sức khỏe khác đều có vai trò quan trọng trong quá trình phát triển bệnh. Chẳng hạn, chế độ ăn uống không lành mạnh, thiếu hoạt động thể chất hay một số bệnh lý khác như tiểu đường, cao huyết áp… cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh sa sút trí tuệ. 

Mặc dù có sự liên quan giữa yếu tố di truyền và bệnh sa sút trí tuệ nhưng không phải tất cả những người có di truyền tiền sử về bệnh đều chắc chắn phải đối mặt với nó. Đối với những người có nguy cơ cao do yếu tố di truyền, việc duy trì lối sống lành mạnh, kiểm tra sức khỏe định kỳ và tham gia vào các hoạt động trí óc có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh sa sút trí tuệ. 

2. Yếu tố gen ảnh hưởng thế nào tới bệnh sa sút trí tuệ?

Yếu tố gen đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh sa sút trí tuệ và nghiên cứu gen đã đưa ra nhiều thông tin về các yếu tố gen có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh. Một số gen cụ thể đã được xác định và liên kết với bệnh sa sút trí tuệ, đặc biệt là các gen liên quan đến quá trình tích tụ và loại bỏ protein beta-amyloid trong não.

Gen APOE, đặc biệt là các biến thể APOE ε4, được xem là một trong những yếu tố gen quan trọng nhất ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh sa sút trí tuệ. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, người mang một hay hai bản sao của biến thể này có nguy cơ cao hơn so với những người không mang biến thể này. Biến thể APOE ε4 có thể tăng sản xuất protein beta-amyloid và giảm khả năng loại bỏ nó khỏi não, góp phần vào quá trình tích tụ của protein này, một trong những đặc điểm chính của bệnh sa sút trí tuệ. 

Ngoài ra, gen PSEN1 và PSEN2 cũng được xác định là liên quan đến nguy cơ mắc bệnh sa sút trí tuệ. Những gen này đóng vai trò trong quá trình sản xuất enzyme giúp cắt bỏ protein beta-amyloid thành các dạng khác nhau. Những đột biến gen trong PSEN1 và PSEN2 có thể làm thay đổi quá trình này, gây ra tích tụ của beta-amyloid, góp phần vào sự phát triển của bệnh. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp sa sút trí tuệ đều có liên quan đến gen. Mặc dù nguy cơ mắc bệnh tăng lên nếu có yếu tố di truyền, nhưng môi trường và lối sống cũng đóng vai trò quan trọng. Chế độ dinh dưỡng, hoạt động thể chất… và các yếu tố môi trường khác đều có thể ảnh hưởng đến việc phát triển bệnh sa sút trí tuệ. 

3. Làm gì khi gia đình có người bị bệnh này? Cần tầm soát/ dự phòng như thế nào?

Khi gia đình có người mắc giảm nhận thức sa sút trí tuệ, việc hỗ trợ và chăm sóc đặc biệt trở thành ưu tiên quan trọng hàng đầu. Dưới đây là một số biện pháp có thể thực hiện giúp quản lý và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người mắc sa sút trí tuệ cũng như cả gia đình:

3.1. Tìm hiểu về bệnh lý

Hiểu rõ về bệnh sa sút trí tuệ để gia đình có thể đối mặt với những thách thức mà bệnh mang lại. Tìm hiểu về các triệu chứng, tiến triển của bệnh và cách chăm sóc người bệnh là chìa khóa để tạo ra môi trường hỗ trợ phù hợp.

3.2. Tạo môi trường an toàn

Tính cách của người mắc bệnh thường thay đổi và họ có thể gặp khó khăn trong việc duy trì sự an toàn cho bản thân. Loại bỏ các vật dụng nguy hiểm, đảm bảo không gian sống được thiết kế tối giản để giảm nguy cơ tai nạn.

3.3. Kế hoạch chăm sóc

Lập kế hoạch chăm sóc bao gồm quản lý thuốc, theo dõi sức khỏe và thăm khám với bác sĩ định kỳ. Gia đình cần liên lạc chặt chẽ với bác sĩ để cung cấp thông tin và nhận hỗ trợ kịp thời.

3.4. Hỗ trợ tinh thần

Bệnh sa sút trí tuệ có thể tạo ra áp lực lớn cho người mắc bệnh và gia đình. Hỗ trợ tinh thần từ bạn bè, người thân có thể giúp người bệnh giảm bớt gánh nặng tâm lý.

3.5. Hoạt động thể chất và chế độ ăn uống

Chế độ dinh dưỡng lành mạnh và hoạt động thể chất đều đặn giúp hỗ trợ sức khỏe não và tâm trạng. Gia đình nên tìm cách tạo điều kiện cho người mắc bệnh tham gia vào các hoạt động vận động nhẹ nhàng.

3.6. Thực hiện các biện pháp dự phòng

Dù không có phương pháp dự phòng tuyệt đối cho bệnh sa sút trí tuệ nhưng duy trì một lối sống lành mạnh có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh. Điều này bao gồm kiểm soát huyết áp, duy trì sức khỏe tâm thần và tham gia vào các hoạt động trí óc.

4. Kết luận

Mong rằng qua bài viết trên, bạn đọc đã có thể tìm thấy câu trả lời cho câu hỏi bệnh sa sút trí tuệ có di truyền không. Nếu nhận thấy gia đình có nhiều trường hợp mắc sa sút trí tuệ, đặc biệt ở độ tuổi trẻ thì nên đi tư vấn di truyền. Cùng với đó, hãy thường xuyên khám sức khỏe tổng quát định kỳ để giảm nguy cơ và tối ưu hóa chất lượng cuộc sống khi về già.

Nguồn: health.harvard.edu - dementia.org.au - dementia.org.au