Zalo

Thalassemia là gì? Các triệu chứng phổ biến và phương pháp điều trị có sẵn

Trang chủ | Tin tức | Thông tin Y khoa Theo dõi thông tin từ Dripcare trên google news
Bài viết này sẽ thảo luận về bệnh thalassemia là gì, các triệu chứng của bệnh thalassemia là gì, nguyên nhân tiềm ẩn của bệnh và tác dụng phụ. Việc hiểu rõ về bệnh sẽ giúp bệnh nhân có phương án điều trị sớm hơn.

1. Bệnh thalassemia là gì?

Thalassemia là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể bạn tạo ra ít huyết sắc tố hơn bình thường. Hemoglobin là một loại protein trong máu cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Các trường hợp nhẹ của bệnh thalassemia có thể không cần điều trị. Thalassemia nặng có thể yêu cầu bạn phải truyền máu thường xuyên. Tập thể dục thường xuyên và ăn một chế độ ăn uống lành mạnh có thể giúp giảm mệt mỏi do bệnh thalassemia hoặc bệnh thiếu máu mà bệnh thalassemia có thể gây ra.

Thalassemia là gì
Bệnh Thalassemia là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể bạn tạo ra ít huyết sắc tố hơn bình thường 

1.1. Alpha thalassemia

Bạn sẽ phát triển bệnh alpha thalassemia nếu một hoặc nhiều trong số bốn gen (hai gen của mỗi bên cha mẹ) bị khiếm khuyết. Tùy thuộc vào số lượng gen khiếm khuyết mà bạn thừa hưởng, bạn có thể có hoặc không gặp các triệu chứng thiếu máu. Nếu gặp các triệu chứng thiếu máu, số lượng gen khiếm khuyết cũng sẽ quyết định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Bạn mắc bệnh alpha thalassemia tối thiểu nếu bạn chỉ có một gen alpha bị lỗi hoặc thiếu. Loại thalassemia này không gây ra bất kỳ triệu chứng nào.

Bạn mắc bệnh alpha thalassemia thể nhẹ nếu bạn có hai gen alpha bị lỗi hoặc thiếu. Loại thalassemia này có thể gây ra các triệu chứng nhẹ hoặc hoàn toàn không có triệu chứng.

Bạn mắc bệnh huyết sắc tố H nếu bạn có ba gen alpha bị lỗi hoặc thiếu. Tình trạng này gây ra các triệu chứng từ trung bình đến nặng.

Nếu bạn có bốn gen alpha bị khiếm khuyết hoặc bị thiếu, bạn bị phù thai nhi với Hemoglobin Barts. Hầu hết trẻ sinh ra với tình trạng này đều không sống sót. Nếu sống sót, họ có thể sẽ cần truyền máu thường xuyên trong suốt cuộc đời.

1.2. Beta thalassemia

Bạn sẽ phát triển bệnh beta thalassemia nếu bạn thừa hưởng một hoặc hai gen beta khiếm khuyết hoặc thiếu sót. Mọi người đều thừa hưởng hai gen beta-globin (một gen từ bố và mẹ).

Nếu bạn có một gen beta khiếm khuyết hoặc bị thiếu, bạn mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ. Loại thalassemia này gây ra các triệu chứng nhỏ.

Bạn có thể mắc bệnh beta-thalassemia trung bình hoặc nặng nếu bạn có hai gen beta bị lỗi hoặc thiếu. Beta thalassemia thể trung bình được gọi là thalassemia thể trung gian. Beta thalassemia nặng được gọi là beta thalassemia thể nặng (còn được gọi là bệnh Cooley). Như tên gợi ý, bạn sẽ gặp các triệu chứng vừa phải hoặc nghiêm trọng, tùy thuộc vào loại của bạn.

2. Các triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?

Các triệu chứng cụ thể (và mức độ nghiêm trọng của chúng) phụ thuộc vào loại thalassemia của bạn.

Nếu bạn bỏ lỡ chỉ một gen alpha, bạn có thể sẽ không có triệu chứng. Hai gen alpha bị thiếu hoặc một gen beta bị thiếu cũng có thể không gây ra triệu chứng.

Beta thalassemia thể trung gian có thể gây ra các triệu chứng nhẹ đến trung bình, bao gồm:

  • Bất thường xương, chẳng hạn như loãng xương
  • Dậy thì muộn
  • Lá lách to (cơ quan trong bụng giúp chống nhiễm trùng)
  • Vấn đề tăng trưởng

Cuối cùng, bạn có thể cần phải phẫu thuật để khắc phục các vấn đề về xương và phải cắt bỏ lá lách nếu nó phát triển quá lớn.

Các triệu chứng thiếu máu nặng bao gồm các triệu chứng thiếu máu nhẹ đến trung bình, cùng với các triệu chứng sau:

  • Nước tiểu sẫm màu hoặc có màu trà
  • Cấu trúc xương mặt bất thường
  • Vàng da, khiến da bạn trở nên nhợt nhạt hoặc hơi vàng
  • Chán ăn

Ba gen alpha bị thiếu (bệnh Hemoglobin H) thường khiến trẻ sơ sinh có triệu chứng thiếu máu và dẫn đến thiếu máu trầm trọng suốt đời. Beta thalassemia thể nặng (thiếu máu Cooley) thường gây ra các triệu chứng thiếu máu trầm trọng có thể nhận thấy khi trẻ được hai tuổi.

3. Nguyên nhân gây bệnh thalassemia?

Đột biến DNA gây ra bệnh thalassemia trong các tế bào sản xuất huyết sắc tố, chất trong tế bào hồng cầu giúp tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể. Các đột biến DNA gây ra bệnh thalassemia được di truyền (truyền lại cho bạn) từ cha mẹ của bạn.

Thalassemia là gì
Các đột biến DNA gây ra bệnh thalassemia được di truyền từ cha mẹ của bạn 

Nếu việc sản xuất chuỗi phân tử alpha hemoglobin bị giảm, bạn sẽ mắc bệnh alpha thalassemia. Tương tự, beta thalassemia là kết quả của việc giảm sản xuất chuỗi beta.

4. Tác dụng phụ của bệnh thalassemia là gì?

Thalassemia gây ra ba biến chứng hoặc tác dụng phụ chính: thiếu máu, các vấn đề về cấu trúc xương như loãng xương do tủy xương phì đại và xương bị kéo dài và suy giảm miễn dịch.

Thalassemia có thể gây ra chứng rối loạn máu liên quan được gọi là thiếu máu. Các triệu chứng thiếu máu bao gồm:

  • Khó tập trung
  • Chóng mặt
  • Nhịp tim nhanh
  • Nhức đầu
  • Chuột rút ở chân
  • Da nhợt nhạt
  • Hụt hơi
  • Mệt mỏi
  • Yếu đuối

Bị bệnh thalassemia hoặc thiếu máu khiến tủy xương phải làm việc nhiều hơn để tạo ra các tế bào máu, điều này có thể khiến tủy xương phát triển lớn hơn bình thường. Tủy xương lớn hơn bình thường có thể khiến xương nở ra, có thể kéo dài chúng ra và làm cho chúng mỏng hơn và dễ gãy hơn.

Máu cũng được tạo ra trong lá lách. Lá lách của bạn cũng lọc máu và theo dõi máu để phát hiện một số bệnh nhiễm trùng. Mắc bệnh thalassemia có thể khiến lá lách to ra do cố gắng tạo ra nhiều tế bào máu hơn. Nếu lá lách của bạn chủ yếu tạo ra các tế bào máu bổ sung, thì nó không thể lọc máu hoặc theo dõi và chống nhiễm trùng hiệu quả. Việc thiếu khả năng chống nhiễm trùng này khiến bạn bị suy giảm miễn dịch. Bị suy giảm miễn dịch, bạn dễ bị nhiễm trùng hơn và bạn có thể cần được bảo vệ thêm bằng cách tiêm phòng cúm và các loại vắc-xin khác.

5. Điều gì xảy ra nếu bệnh thalassemia không được điều trị?

Nếu bệnh thalassemia không được điều trị, có thể dẫn đến các vấn đề về tim, gan và lá lách. Các biến chứng đe dọa tính mạng phổ biến nhất của bệnh thalassemia ở trẻ em là suy tim và nhiễm trùng.

Có một số cách để điều trị bệnh thalassemia. Chúng bao gồm thay đổi chế độ ăn uống, điều trị y tế chuyên nghiệp và các lựa chọn điều trị tại nhà.

5.1. Chế độ ăn uống cho bệnh thalassemia

Ăn một chế độ ăn ít chất béo, có nguồn gốc từ thực vật có thể giúp bạn kiểm soát tình trạng của mình nếu bạn mắc bệnh thalassemia. Bạn có thể cần phải hạn chế lượng thức ăn và đồ uống giàu chất sắt mà bạn tiêu thụ nếu bạn có lượng sắt cao trong máu. Thực phẩm giàu chất sắt bao gồm cá, thịt, bánh mì tăng cường vi chất dinh dưỡng, ngũ cốc và nước trái cây.

Ăn một chế độ ăn ít chất béo có thể giúp bạn kiểm soát tình trạng của mình nếu bạn mắc bệnh thalassemia 

Thalassemia có thể gây thiếu hụt axit folic (folate). Vitamin B này được tìm thấy trong các loại thực phẩm như rau lá xanh đậm và các loại đậu. Nó rất cần thiết để bảo vệ các tế bào hồng cầu và giảm thiểu tác động của lượng sắt cao. Nếu chế độ ăn uống không cung cấp đủ axit folic, bác sĩ có thể yêu cầu bạn bổ sung axit folic bằng đường uống 1 miligam (mg) mỗi ngày.

Mặc dù những thay đổi cụ thể về chế độ ăn uống này có thể giúp cải thiện tình trạng nhưng bạn phải nói chuyện với bác sĩ trước khi thực hiện bất kỳ thay đổi nào đối với chế độ ăn uống hoặc bắt đầu dùng thực phẩm chức năng.

5.2. Điều trị y tế chuyên nghiệp

Phương pháp điều trị bệnh thalassemia mà bạn sẽ nhận được sẽ tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Bác sĩ sẽ xác định phương pháp điều trị nào sẽ phù hợp nhất trong tình huống cụ thể của bạn.

Một số phương pháp điều trị bệnh thalassemia bao gồm:

  • Truyền máu
  • Cấy ghép tủy xương
  • Thuốc và chất bổ sung
  • Có thể phẫu thuật cắt bỏ lá lách hoặc túi mật 

Bác sĩ có thể yêu cầu bạn không dùng vitamin hoặc chất bổ sung có chứa sắt, đặc biệt nếu bạn cần truyền máu. Điều này là do việc truyền máu có thể khiến bạn tích lũy thêm chất sắt mà cơ thể bạn không thể đào thải dễ dàng. Nếu quá nhiều chất sắt tích tụ trong các mô của cơ thể có thể gây tử vong.

Bạn cũng có thể cần liệu pháp thải sắt nếu bạn đang được truyền máu. Liệu pháp thải sắt thường được thực hiện bằng cách tiêm một loại hóa chất liên kết với sắt và các kim loại nặng khác. Phương pháp điều trị này giúp cơ thể bạn loại bỏ lượng sắt dư thừa.

5.3. Lựa chọn điều trị tại nhà

Nhiều phương pháp điều trị bệnh thalassemia có sẵn tại các phòng khám và bệnh viện cũng có thể được thực hiện tại nhà.

Nếu bạn lựa chọn các phương pháp điều trị tại nhà cho bệnh thalassemia, một chuyên gia y tế được đào tạo sẽ đến nhà bạn để tiến hành điều trị cho bạn. Tùy chọn này là lý tưởng nếu bạn là người cao tuổi hoặc có vấn đề về di chuyển hoặc vận chuyển. Nói chung, việc điều trị tại nhà cũng thuận tiện và thoải mái hơn.

Bây giờ bạn đã hiểu rõ hơn về các loại, nguyên nhân, triệu chứng và các thông tin khác về bệnh thalassemia. Nếu bạn không chắc liệu bạn, người thân hoặc bất kỳ đứa con nào có thể mắc bệnh thalassemia hay không, bạn nên cho mọi người xét nghiệm di truyền để xem ai mắc bệnh và mức độ nghiêm trọng ra sao. Loại xét nghiệm này cũng rất quan trọng nếu bạn muốn có con và muốn đảm bảo rằng cả bạn và bạn đời của bạn đều không phải là người mang mầm bệnh thalassemia.

Nguồn tham khảo: Driphydration.com

Để đặt hẹn thăm khám và tư vấn tại phòng khám Drip Hydration, Quý khách vui lòng bấm số 0334 458 686 hoặc đặt hẹn ngay Tại đây
Bài viết của Bác sĩ Vũ Thị Quỳnh Chi xem thêm bài viết cùng tác giả
ĐĂNG KÍ TƯ VẤN
xem thêm
Nên ăn gì để tăng cơ mông nhanh?

Nên ăn gì để tăng cơ mông nhanh?

Cách nào để tăng cơ mà không tăng cân?

Cách nào để tăng cơ mà không tăng cân?

Khi tăng cơ có tăng cân không? Vì sao?

Khi tăng cơ có tăng cân không? Vì sao?

Muốn tăng cơ giảm mỡ ăn bao nhiêu calo ngày là đủ cho cả nam và nữ?

Muốn tăng cơ giảm mỡ ăn bao nhiêu calo ngày là đủ cho cả nam và nữ?

Bài tập plank có tăng cơ không?

Bài tập plank có tăng cơ không?

24

Bài viết hữu ích?