Bệnh Parkinson có di truyền không?

1. Bệnh parkinson có di truyền không?

Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa thần kinh ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Nhiều người thắc mắc bệnh parkinson có di truyền không ? Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số trường hợp bệnh này có liên quan đến đột biến gen, nhưng nguyên nhân di truyền trong bệnh parkinson rất hiếm.

Bệnh di truyền là bệnh được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen của họ. Tuy nhiên, không phải bệnh do gen nào cũng là từ di truyền và không phải lúc nào di truyền thì chắc chắn sẽ gây bệnh cho thế hệ sau. Một số bệnh di truyền có thể do đột biến ngẫu nhiên không được truyền từ cha mẹ.

Triệu chứng của bệnh parkinson bao gồm run, run rẩy, cử động chậm, khó giữ thăng bằng và cứng khớp. Thường thì bệnh này ảnh hưởng đến người lớn tuổi. Chỉ khoảng 10 đến 15% những người mắc bệnh parkinson có gen di truyền bệnh từ tiền sử gia đình mắc bệnh này. Đối với phần còn lại, nguyên nhân bệnh Parkinson thường không được xác định rõ ràng.

Nghiên cứu đã cho thấy rằng sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường có thể góp phần gây ra bệnh parkinson. Mặc dù bệnh parkinson hiếm khi được truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng trong những trường hợp bệnh Parkinson khởi phát sớm, khả năng bị di truyền bệnh này cao hơn.

2. Gen ảnh hưởng thế nào tới bệnh parkinson?

Giờ bạn đã biết bệnh parkinson có di truyền không? Có thể nói rằng có một số gen là nguyên nhân của nhiều trường hợp mắc bệnh parkinson, nhưng nó không nhất thiết được di truyền từ cha mẹ người bệnh. Tỷ lệ người bệnh parkinson di truyền trực tiếp từ gia đình là rất hiếm. Tuy nhiên, mối quan hệ giữa các gen và bệnh parkinson là không thể phủ nhận. Nếu trong gia đình bạn có người thân mắc bệnh parkinson, hoặc nếu bản thân bạn mắc bệnh và lo lắng về nguy cơ mắc bệnh này của con mình, có lẽ bạn đã tự hỏi: gen di truyền bệnh parkinson ảnh hưởng thế nào tới bệnh này?

Khoảng 15% những người mắc bệnh parkinson có tiền sử gia đình mắc bệnh này và các trường hợp liên quan đến gia đình có thể do đột biến gen ở một nhóm gen như LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 hoặc gen SNCA. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho biết, sự tương tác giữa những thay đổi hoặc đột biến gen và nguy cơ phát triển bệnh của một cá nhân vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Một số điều đã được công nhận về ảnh hưởng của gen di truyền bệnh parkinson đến bệnh lý này bao gồm:

• SNCA: SNCA tạo ra protein alpha-synuclein. Trong tế bào não của những người mắc bệnh parkinson, protein này tập hợp thành từng khối gọi là thể Lewy. Đột biến gen SNCA xảy ra ở bệnh parkinson khởi phát sớm.
• PARK2: Gen PARK2 tạo ra protein parkin, chất này thường giúp tế bào phân hủy và tái chế protein.
• PARK7: Đột biến ở gen này gây ra một dạng bệnh parkinson khởi phát sớm hiếm gặp. Gen PARK7 tạo ra protein DJ-1, giúp bảo vệ chống lại căng thẳng của ty thể.
• PINK1: Protein do PINK1 tạo ra là một protein kinase có tác dụng bảo vệ ty thể (cấu trúc bên trong tế bào) khỏi căng thẳng. Đột biến PINK1 xảy ra ở bệnh parkinson khởi phát sớm.
• LRRK2: Protein do LRRK2 tạo ra cũng là protein kinase. Đột biến ở gen LRRK2 có liên quan đến bệnh parkinson khởi phát muộn.

Đây là một số các gen được biết là góp phần gây ra bệnh parkinson và có thể còn nhiều gen khác chưa được khám phá. 

Trong số các trường hợp di truyền của bệnh parkinson, kiểu di truyền như thế nào sẽ tùy thuộc vào các gen liên quan. Nếu có liên quan đến gen LRRK2 hoặc SNCA, bệnh parkinson có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ. Đó được gọi là kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, tức là khi bạn chỉ cần thay đổi một bản sao của gen thì chứng rối loạn sẽ xảy ra.

Trong khi đó, nếu bệnh parkinson có liên quan đến gen PARK2, PARK7 hoặc PINK1, thì đó thường là kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, đó là khi bạn cần hai bản sao của gen được thay đổi để chứng rối loạn xảy ra. Điều đó có nghĩa là hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đã bị thay đổi. Cả cha lẫn mẹ đều truyền gen bị biến đổi nhưng có thể bản thân họ không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh.

3. Các điểm cần lưu ý về gen di truyền bệnh parkinson

• Gen gây Parkinson

Trong nhiều năm, các nhà khoa học đã nghiên cứu DNA từ những người mắc bệnh parkinson, so sánh gen của họ. Họ phát hiện ra hàng chục đột biến gen liên quan đến bệnh parkinson. Những gen này hiện đang được nghiên cứu và tìm hiểu xem chúng đóng vai trò gì trong bệnh parkinson.

Ngay cả khi ai đó bị đột biến gen liên quan đến bệnh parkinson thì khả năng mắc bệnh vẫn thấp. Điều này là do các nhà nghiên cứu chỉ mới bắt đầu hiểu vai trò của gen đối với bệnh parkinson - chẳng hạn như liệu một số gen nhất định có gây ra bệnh parkinson hay không và các gen khác có thể bảo vệ một số người khỏi phát triển bệnh này như thế nào.

Hiện tại, chúng ta biết rằng di truyền, ảnh hưởng của môi trường và lựa chọn lối sống sẽ cùng quyết định liệu ai đó có mắc bệnh parkinson hay không? Hiện đang có những thử nghiệm lâm sàng nhằm thử nghiệm các liệu pháp điều trị cho những người mắc bệnh và mang một số đột biến gen nhất định. 

• Nếu bạn mắc bệnh parkinson, liệu con bạn có bị bệnh này không? 

Hầu hết những người mắc bệnh Parkinson (khoảng 90%) không có mối liên hệ di truyền nào được biết đến. Con cái của họ có thể sẽ không bao giờ mắc bệnh parkinson. Có một số biến thể di truyền đã biết làm tăng nguy cơ mắc bệnh parkinson, nhưng hầu hết những người có những biến thể này đều không mắc bệnh parkinson. Giống như nhiều bệnh khác, bệnh parkinson là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa gen và các yếu tố môi trường.

Ở một số ít người (lên tới 10%), bệnh parkinson có tính chất di truyền và có thể ảnh hưởng đến nhiều thành viên trong gia đình. Con cái của họ có thể có nguy cơ mắc bệnh parkinson cao hơn. Tuy nhiên, không có gì đảm bảo rằng bạn sẽ bị parkinson nếu cha mẹ hoặc ông bà bạn có bệnh này. Và nếu bạn đang mắc liệu bệnh parkinson có di truyền không vẫn không có gì để khẳng định.

• Có nên làm xét nghiệm di truyền để xem liệu bạn có mắc bệnh parkinson không?

Xét nghiệm di truyền không thể thay thế cho chẩn đoán. Luôn tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền trước và sau khi làm xét nghiệm di truyền. Hầu hết các xét nghiệm di truyền đều kiểm tra một số biến thể và đột biến di truyền có liên quan đến bệnh parkinson và có thể gây hiểu nhầm. Có thể những người có kết quả xét nghiệm âm tính vẫn có thể phát triển bệnh parkinson vì các gen liên quan đến bệnh này vẫn chưa được phát hiện đầy đủ.

• Điều gì sẽ xảy ra nếu bạn làm xét nghiệm di truyền và biết được mình mang gen parkinson?

Các nhà khoa học đã xác định được những đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh parkinson. Nếu ai đó xét nghiệm dương tính với đột biến gen parkinson, điều đó không nhất thiết có nghĩa là họ sẽ phát triển bệnh Parkinson. Một số người có đột biến gen liên quan đến bệnh Parkinson (LRRK2 và GBA) không bao giờ phát triển bệnh.

Một người có thể thừa hưởng đột biến gen di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh parkinson. Tuy nhiên, họ cũng có thể thừa hưởng các gen khác, tiếp xúc với các yếu tố môi trường hoặc có những lựa chọn lối sống phù hợp để giảm thiểu rủi ro. Xét nghiệm di truyền hiện có sẵn cho các gen sau liên quan đến bệnh Parkinson: GBA, LRRK2, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7 và VPS35.

• Nên làm gì với kết quả xét nghiệm di truyền dương tính?

Hãy nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm di truyền ở bệnh Parkinson để nhận được sự tư vấn và hỗ trợ. Biết được tình trạng di truyền có thể giúp bạn chủ động kiểm soát, đồng thời có thể dẫn đến việc điều trị và chăm sóc tốt hơn.

Các hoạt động thể chất đều đặn, hạn chế tiếp xúc với chất độc hại và duy trì một môi trường sống lành mạnh có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh parkinson và các bệnh thần kinh khác.

Tổng kết lại, câu hỏi bệnh parkinson có di truyền không vẫn còn nhiều khía cạnh cần được khám phá và nghiên cứu. Mặc dù có sự liên kết giữa bệnh parkinson và tiền sử gia đình, cũng như một số gen di truyền bệnh parkinson đặc biệt, nhưng không phải tất cả các trường hợp bệnh parkinson đều có nguyên nhân di truyền. Môi trường và các yếu tố khác cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh này.

Nguồn: parkinson.org - hopkinsmedicine.org