Bệnh hồng cầu hình liềm là gì? Các triệu chứng phổ biến và phương pháp điều trị

1. Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), được CDC định nghĩa là một tập hợp các rối loạn hồng cầu di truyền ảnh hưởng đến hàng nghìn người mỗi năm. Một số dạng bệnh phổ biến và một số dạng bệnh hiếm gặp khiến việc điều trị trở nên phức tạp hơn.

Bệnh ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu do sự bất thường trong huyết sắc tố của tế bào. Hemoglobin là chất chịu trách nhiệm về lượng oxy mà một tế bào có thể mang theo. Sự bất thường với huyết sắc tố làm thay đổi hình dạng của tế bào và khiến nó trở nên dính. Thay vì hình tròn, tế bào chuyển sang hình gần như lưỡi liềm, do đó có tên là bệnh hồng cầu hình liềm.

Không thể cung cấp đủ oxy cho các bộ phận khác của cơ thể, căn bệnh này có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng cho sức khỏe. Ngoài ra, các tế bào hình lưỡi liềm chết rất nhanh so với các tế bào bình thường, gây ra sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu trong cơ thể. Các tế bào hình chữ C cũng có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ hơn, có thể gây đau và các triệu chứng khác như bệnh tim và đột quỵ.

2. Các loại bệnh hồng cầu hình liềm

Dưới đây là mô tả ngắn gọn về một số loại bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến hơn và các tác dụng phụ tiềm ẩn của chúng

2.1. HbSS (thiếu máu hồng cầu hình liềm)

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh, trong đó các tế bào hình liềm trở nên cứng hơn. Loại tế bào hình liềm này có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau, bao gồm đột quỵ, hội chứng ngực cấp tính, đau, sưng tấy, các vấn đề về thị lực và chậm phát triển (dậy thì). Ngoài ra còn có nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như tăng huyết áp phổi, tổn thương cơ quan, mù lòa và priapism.

2.2. HbSC (hồng cầu hình liềm nhẹ)

Dạng HbSC của hồng cầu hình liềm là một dạng bệnh nhẹ hơn. Các đặc điểm và triệu chứng phần lớn giống nhau, nhưng bệnh nhân mắc bệnh này được chứng minh là có ít phản ứng nghiêm trọng hơn, mặc dù dữ liệu về nguyên nhân chính xác vẫn đang được điều tra.

2.3. HbS beta thalassemia (thalassemia hồng cầu hình liềm)

Bệnh thalassemia tế bào hình liềm là một biến thể khác của bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng là biến thể được tạo thành từ hai bất thường huyết sắc tố, hồng cầu hình liềm và beta-thalassemia, có hai biến thể. Một người có thể mắc một trong hai biến thể của bệnh thalassemia beta cùng với bệnh hồng cầu hình liềm.

Tùy thuộc vào biến thể beta thalassemia của một người, nó có thể khiến cơ thể không sản xuất huyết sắc tố bình thường, điều này làm tăng nguy cơ biến chứng từ bệnh hồng cầu hình liềm, bao gồm đau, thiếu máu và các triệu chứng khác thường liên quan đến bệnh hồng cầu hình liềm.

3. Làm thế nào để biết nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm?

Tế bào hình liềm ở tất cả các dạng được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Trong hầu hết các trường hợp, đột biến phải có mặt và được truyền lại bởi cả cha và mẹ thì đứa trẻ mới mắc bệnh. Do đó, một người có thể có cha hoặc mẹ mắc bệnh. Mặc dù chúng vẫn có thể mang đặc điểm từ cha mẹ đó, nhưng chúng có thể không biểu hiện bệnh hoặc có thể biểu hiện ít hoặc không có triệu chứng hay sai lệch thực tế trong quá trình sản xuất huyết sắc tố.

Có nhiều biến thể của bệnh, một số biến thể kết hợp với các đặc điểm khác để tạo thành các biến thể độc nhất. Điều này làm cho việc xác định khả năng một người sẽ có triệu chứng trở nên khó khăn hơn. Tuy nhiên, nếu một người có cả cha lẫn mẹ mang đột biến gen, nhiều khả năng bản thân họ cũng sẽ có ít nhất một đột biến, ngay cả khi đặc điểm đó là gen lặn.

Mặc dù, nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang đặc điểm này và đặc điểm đó là tính trạng lặn, thì có khả năng đứa trẻ sẽ không mang đặc điểm đó. Nếu cha mẹ không chắc chắn về cấu trúc di truyền, có thể kiểm tra đặc điểm di truyền gây ra bệnh hồng cầu hình liềm. Thông thường, trẻ sơ sinh được xét nghiệm khi chúng được sinh ra để xem chúng có mắc bệnh hay không, đặc biệt nếu một hoặc cả hai cha mẹ mang gen đột biến. Mặc dù có thể xét nghiệm sau khi sinh, nhưng không có gì đảm bảo về cách bệnh sẽ biểu hiện hoặc chất lượng cuộc sống của người đó. Cha mẹ thường phải dựa vào các phương pháp điều trị để kiểm soát tình trạng này khi nó tự xuất hiện.

4. Bệnh hồng cầu hình liềm được điều trị như thế nào?

Bệnh hồng cầu hình liềm là một tình trạng phức tạp và mặc dù có thể chữa khỏi một số dạng bệnh nhưng cách chữa này vô cùng nguy hiểm và không phải lúc nào cũng hiệu quả. Hiện nay có bốn cách để điều trị và kiểm soát bệnh, bao gồm:

4.1. Sử dụng thuốc

Một trong những cách chính mà bệnh hồng cầu hình liềm được điều trị là thông qua quản lý triệu chứng. Điều này có thể bao gồm nhiều thứ, nhưng thứ được sử dụng phổ biến nhất là thuốc.

Thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát cơn đau và điều trị các triệu chứng như tăng huyết áp có thể xảy ra do hồng cầu hình liềm. Bởi vì mỗi biến thể có thể biểu hiện khác nhau, trường hợp của mỗi người là duy nhất và chế độ dùng thuốc mà họ có thể áp dụng cũng là duy nhất. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của cơn đau và các triệu chứng khác, có thể quản lý chúng bằng thuốc không kê đơn khi cần thiết.

4.2. Thay đổi lối sống/điều trị tại nhà

Một trong những cách tốt nhất để kiểm soát các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm là thay đổi lối sống có tác dụng ngăn ngừa các đợt, giảm tần suất biến chứng sức khỏe hoặc kiểm soát các triệu chứng.

Thay đổi chế độ ăn uống có thể giúp tránh các tác nhân có thể gây ra các triệu chứng, bao gồm cải thiện tình trạng mất nước, vì mất nước có thể dẫn đến đau và các vấn đề khác. Đặc biệt, hydrat hóa và một số loại thực phẩm có thể giúp giảm viêm và sưng, đây cũng là những triệu chứng phổ biến của chứng rối loạn.

Bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm cũng dễ bị nhiễm trùng lặp lại và thậm chí nặng nếu không được kiểm soát có thể dẫn đến thời gian nằm viện kéo dài. Mặc dù duy trì chế độ ăn uống lành mạnh là chìa khóa cho sức khỏe miễn dịch, nhưng có thể thực hiện các phương pháp điều trị tại nhà như tiêm nhắc lại và điều trị IV tập trung vào sức khỏe miễn dịch, cung cấp năng lượng và các lợi ích khác.

Những lựa chọn này thường dễ tiếp cận hơn, giá cả phải chăng và an toàn hơn cho những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm so với việc đi khám bác sĩ hoặc phụ thuộc hoàn toàn vào các loại thuốc mua tự do.

Bảng sức khỏe và các xét nghiệm khác cũng là một cách tuyệt vời để theo dõi bệnh và quản lý sức khỏe tổng thể của bạn theo cách phòng ngừa nhằm thử và kiểm soát bệnh.

4.3. Truyền máu

Một trong những cách mà các bác sĩ làm việc để điều trị bệnh là truyền các tế bào máu khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân. Điều này giúp giảm số lượng tế bào máu bị đột biến mà một người có trong hệ thống của họ tại một thời điểm, nhưng hiệu quả chỉ là tạm thời.

Mặc dù không thể chữa khỏi bệnh nhưng nó có thể giúp giảm tần suất các đợt bệnh và các triệu chứng tổng thể để người bệnh có thể sống một cuộc sống bình thường hơn trong khi đối phó với căn bệnh này.

4.4. Cấy ghép tế bào gốc/tủy xương

Cách chữa trị duy nhất được biết đến đối với một số dạng bệnh hồng cầu hình liềm là thực hiện cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc. Cấy tủy xương khỏe mạnh có thể khiến cơ thể tạo ra nhiều tế bào khỏe mạnh hơn, do đó làm giảm số lượng tế bào hình liềm trong cơ thể. Điều này cũng đúng đối với việc cấy ghép tế bào gốc từ một vật chủ khỏe mạnh. Tuy nhiên, cả hai thủ tục đều có một số rủi ro.

Nhiễm trùng và biến chứng luôn tiềm ẩn rủi ro với các thủ thuật này, vì vậy tùy thuộc vào sức khỏe của bệnh nhân, thủ thuật này có thể không được khuyến cáo vì có rủi ro quá lớn.

Rủi ro nổi bật khác với tùy chọn này là cái được gọi là nhiễm trùng vật chủ so với người cho, xảy ra khi cơ thể người nhận tấn công các tế bào mới dưới dạng vật chất lạ. Điều này gây ra một phản ứng tự miễn dịch rất nghiêm trọng. Những loại phản ứng này rất khó quản lý và có thể gây chết người.

Nguồn tham khảo: Driphydration.com