Vai trò của siêu âm tim trong chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại

1. Bệnh cơ tim phì đại là gì?

Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy-HCM) là bệnh thường gặp nhất với cơ chế di truyền liên quan đến cơ tim. Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại sớm và phân tầng tiên lượng thích hợp sẽ giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh/ tử vong liên quan thông qua các biện pháp can thiệp phù hợp.

Khi được mô tả lần đầu tiên, bệnh cơ tim phì đại được xem là một bệnh lý hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến hầu hết bệnh nhân trẻ tuổi, với một hệ quả không tốt và chủ yếu liên quan đến nguy cơ đột tử do tim (SCD). Ngày nay, người ta nhận ra rằng bệnh cơ tim phì đại có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi và tiên lượng chung thường là tốt với gần ⅔ có tuổi thọ bình thường với tỷ lệ mắc bệnh tương đối thấp và tỷ lệ tử vong chung chỉ khoảng khoảng 0.7%/năm. Tuy nhiên, một số bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có nguy cơ cao bị đột tử do tim hoặc phát triển suy tim (HF)/rung tâm nhĩ (AF). Do đó, việc chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại là một mục tiêu quan trọng, trong đó siêu âm tim là nền tảng chính trong việc sàng lọc, chẩn đoán, phân tầng tiên lượng và theo dõi bệnh nhân. 

Các phép đo trên siêu âm tim trong cơ tim phì đại giúp xác định rủi ro đột tử do tim và đã được ESC lẫn AHA xác nhận. Một số kỹ thuật siêu âm tim tiên tiến (như Doppler mô) có thể giúp phân biệt bệnh cơ tim phì đại với các nguyên nhân gây phì đại khác và xác định bệnh nhân có nguy cơ đột tử hoặc phát triển suy tim ở mức độ nào. Siêu âm tim 3 chiều cung cấp thêm thông tin về sự phân bố của khối cơ tim phì đại, khối lượng tâm thất trái và cơ chế tắc nghẽn đường ra thất trái.

2. Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại như thế nào?

Bác sĩ điều trị có thể sẽ yêu cầu bệnh nhân thực hiện một số xét nghiệm và kỹ thuật hình ảnh để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại hoặc loại trừ các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Trong đó, kỹ thuật siêu âm tim là nền tảng và thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh lý này. Kỹ thuật siêu âm tim tuân theo nguyên lý sử dụng sóng âm để xem cơ tim có dày bất thường không, đồng thời cung cấp hình ảnh các buồng tim và van tim có vấn đề bất thường hay không. Do đó, vai trò của siêu âm tim trong cơ tim phì đại là rất lớn.

Bên cạnh siêu âm tim, bác sĩ có thể chỉ định một số kỹ thuật khác để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại, như sau:

• Điện tâm đồ (ECG): Các cảm biến gắn vào miếng dính đặt trên thành ngực và tay chân để đo tín hiệu điện từ tim. Điện tâm đồ có thể cho thấy tình trạng nhịp tim không đều và dấu hiệu cơ tim dày lên. Bác sĩ có thể đề nghị bệnh nhân theo dõi nhịp tim tại nhà bằng cách đeo thiết bị điện tâm đồ di động (Holter monitor) trong 24 giờ hoặc hơn để ghi lại hoạt động điện của tim trong quá trình sinh hoạt hàng ngày;
• MRI tim: Cận lâm sàng này sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh của tim. Qua đó cung cấp thông tin về cơ tim và cách hoạt động của tim cũng như các van tim. Cận lâm sàng này thường được thực hiện đồng thời với siêu âm tim để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại chính xác hơn;
• Test gắng sức: Một bài kiểm tra gắng sức, thường liên quan đến việc đi bộ trên máy chạy bộ hoặc đạp xe đạp, trong khi tim được theo dõi liên tục. Các bài kiểm tra gắng sức giúp tiết lộ cách trái tim phản ứng với hoạt động thể chất như thế nào.

3. Điều trị bệnh cơ tim phì đại thế nào?

Mục tiêu của điều trị bệnh cơ tim phì đại là làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa đột tử do tim ở những người có nguy cơ cao. Điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Bệnh nhân và bác sĩ sẽ thảo luận về cách điều trị thích hợp nhất cho tình trạng cụ thể của bản thân.

Nếu bị bệnh cơ tim phì đại và đang mang thai hoặc đang nghĩ đến việc mang thai, bác sĩ có thể khuyên bạn nên đến khám với các chuyên gia có kinh nghiệm chăm sóc phụ nữ mang thai có nguy cơ cao (bác sĩ chu sinh hoặc bác sĩ chuyên khoa về bà mẹ và thai nhi).

3.1. Điều trị cơ tim phì đại bằng thuốc

Thuốc có thể giúp giảm sức co bóp của cơ tim và làm chậm nhịp tim để tim có thể bơm máu tốt hơn. Thuốc điều trị bệnh cơ tim phì đại và các triệu chứng có thể bao gồm:

• Thuốc chẹn beta như Metoprolol (Lopressor, Toprol-XL), Propranolol (Inderal, Innopran XL) hoặc Atenolol (Tenormin);
• Thuốc chẹn kênh canxi như Verapamil (Verelan, Calan SR,) hoặc Diltiazem (Cardizem, Tiazac);
• Thuốc điều hòa nhịp tim như Amiodarone (Pacerone) hoặc Disopyramide (Norpace);
• Thuốc kháng đông như Warfarin (Jantoven), Dabigatran (Pradaxa), Rivaroxaban (Xarelto) hoặc Apixaban (Eliquis) nhằm mục đích ngăn ngừa cục máu đông ở bệnh nhân rung nhĩ hoặc loại bệnh cơ tim phì đại ở đỉnh. Liệu pháp này nhằm kiểm soát nguy cơ đột tử do tim.

3.2. Phẫu thuật hoặc các biện pháp điều trị khác

Một số phẫu thuật hoặc liệu pháp có sẵn để điều trị bệnh cơ tim phì đại hoặc các triệu chứng, bao gồm:

• Cắt cơ vách ngăn: Loại phẫu thuật tim hở này có thể được khuyến nghị nếu quá trình điều trị bằng thuốc không giúp cải thiện triệu chứng. Biện pháp này liên quan đến việc loại bỏ một phần vách ngăn bị dày lên và phát triển quá mức giữa các buồng tim. Phẫu thuật cắt vách ngăn giúp cải thiện lưu lượng máu ra khỏi tim và giảm dòng máu chảy ngược qua van hai lá (hở van hai lá);
• Phẫu thuật có thể được thực hiện bằng các phương pháp khác nhau, tùy thuộc vào vị trí của phần cơ tim dày lên. Trong loại phẫu thuật cắt cơ đỉnh, các bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ phần cơ tim dày lên từ vùng mỏm tim. Đôi khi van hai lá được sửa chữa cùng một lúc;
• Phá hủy cơ tim dày lên bằng cồn: Cồn được tiêm qua một ống dài và mỏng (ống thông) vào động mạch cung cấp máu cho khu vực cơ tim dày, qua đó phá hủy chúng. Các biến chứng có thể xảy ra trong quá trình này bao gồm gây gián đoạn hệ thống dẫn truyền tín hiệu điện của tim (còn gọi là block tim) và cần phải xử trí bằng cách cấy máy tạo nhịp tim;
• Cấy máy khử rung tim (ICD): ICD là một thiết bị nhỏ có khả năng theo dõi nhịp tim liên tục. ICD được cấy vào thành ngực như máy tạo nhịp tim, nếu xảy ra rối loạn nhịp đe dọa tính mạng thì ICD sẽ cung cấp các cú sốc điện được hiệu chỉnh chính xác để khôi phục nhịp tim về bình thường. Việc cấy ghép ICD đã được chứng minh là giúp ngăn ngừa đột tử do tim, một biến chứng xảy ra ở một số ít bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại.

Có thể thấy siêu âm tim là một công cụ hữu ích trong việc chẩn đoán các tình trạng bất thường khác trong hệ thống tim mạch. Nhờ đó, các bác sĩ có thể phát hiện và chẩn đoán chính xác bệnh và đưa ra các phương pháp điều trị kịp thời.

Siêu âm hiện nay cũng được biết đến là một kỹ thuật thường quy không thể thiếu tại bất cứ một phòng khám đa khoa, bởi siêu âm giúp bác sĩ sàng lọc bệnh lý tốt hơn để từ đó đưa ra các phác đồ điều trị hợp lý nhằm ngăn ngừa nguy cơ diễn tiến phức tạp gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe. Do đó, khi có bất cứ vấn đề bất thường về sức khỏe, bạn nên dành thời gian tới các cơ sở y tế hoặc phòng khám để được bác sĩ thăm khám và tiến hành siêu âm trong thời gian sớm nhất.

Nguồn tham khảo: ncbi.nlm.nih.gov; mayoclinic.org.